Синдром Рефсума
- Лечащие неврологи Екатеринбурга: 9 специалистов, 273 отзыва, высокий средний рейтинг 4.6
- Лечение синдрома Рефсума: цена на консультацию врача от 2 700 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 300 свободных временных интервалов на прием до 17 мая
- Также доступен подбор из 7
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Кировградская, 20» Орджоникидзевский район, Кировградская д. 20
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 453 отзывов ~ 12 мин. от метро Уралмаш
Ближайшая запись: 29 Апреля 18:00
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Кировградская, 12» Орджоникидзевский район, Кировградская д. 12
— рейтинг клиники 8.63 из 10 на основе 71 отзыва ~ 12 мин. от метро Уралмаш
Ближайшая запись: 1 Мая 09:30
- Ведёт приём в 3 клиниках:
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 453 отзывов ~ 12 мин. от метро Уралмаш
Ближайшая запись: 28 Апреля 11:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Чкалова 18» Ленинский район, Чкалова 18
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 42 отзывов ~ 28 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 6 Мая 13:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр NOVI на Бажова» Октябрьский район, Бажова д. 189
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 552 отзывов ~ 24 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 29 Апреля 18:15
— рейтинг клиники 8.63 из 10 на основе 71 отзыва ~ 12 мин. от метро Уралмаш
Ближайшая запись: 8 Мая 16:00
«Клиника Fамилия» Ленинский район, Барвинка д. 22
— рейтинг клиники 8.6 из 10 на основе 38 отзывов ~ 2 ч. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Поликлиника 118 на Прибалтийской» Октябрьский район, Прибалтийская д. 15А , Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Синдром Рефсума - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Поэтому пациенту может потребоваться консультация нескольких специалистов.
В первую очередь, следует обратиться к неврологу. Этот специалист занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы, включая синдром Рефсума.
Также пациенту может потребоваться консультация генетика. Этот врач поможет определить наличие генетической предрасположенности к синдрому Рефсума и может предложить стратегии для управления риском развития заболевания у ближайших родственников.
В некоторых случаях может потребоваться консультация дерматолога, так как синдром Рефсума может вызывать кожные проблемы.
Наконец, важную роль в поддержании качества жизни пациента играет диетолог. Правильное питание помогает контролировать уровень фитановой кислоты в организме, что важно для людей с синдромом Рефсума.
Помните, что ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с синдромом Рефсума.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 250 отзывов
- более 200 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 27 апреля по 17 мая доступны 6 лечащих неврологов в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 300 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 3 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 291 временной интервал, ближайшая запись на сегодня, 27 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 27 апреля 2026, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 7 врачей
Симптомы
Синдром Рефсума - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма жирных кислот в организме. Это приводит к накоплению в тканях и органах специфического вещества - фитаниевой кислоты, которое вызывает различные симптомы и осложнения.
Основные симптомы Синдрома Рефсума:
Нарушения зрения: Пациенты часто сталкиваются с прогрессирующим ухудшением зрения, которое может привести к слепоте. Это связано с повреждением сетчатки глаза.
Нарушения слуха: Вторым наиболее распространенным симптомом является потеря слуха, которая также может прогрессировать до полной глухоты.
Нарушения работы нервной системы: Пациенты могут испытывать различные неврологические симптомы, включая нарушение координации движений, слабость в конечностях, нарушение чувствительности и т.д.
Кожные проявления: У некоторых пациентов могут наблюдаться кожные изменения, такие как ихтиоз (сухость и шелушение кожи), а также нарушения пигментации.
Другие симптомы: В зависимости от степени поражения органов и систем, пациенты могут испытывать ряд других симптомов, включая нарушения работы сердца, печени, почек и других органов.
Важно понимать, что Синдром Рефсума - это хроническое заболевание, которое требует постоянного медицинского наблюдения и лечения. При своевременном обнаружении и правильном подходе к лечению, большинство симптомов могут быть контролируемыми, что позволяет пациентам вести полноценный образ жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих неврологах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Елена Артуровна очень опытный врач, я выбрал ее по рейтингу в интернете. На приеме она выслушала меня и подробно ответила на мои вопросы, поставила мне диагноз и назначила лечение. Клиника чистая и аккуратная, в ней быстрое обслуживание.
Добрый день! Спасибо за Ваш отзыв. Мы рады, что прием нашего врача оставил у Вас только положительные впечатления. Мы обязательно передадим благодарность Штихлинг Елене Артуровне. Желаем крепкого здоровья! С уважением команда медицинского центра НОВИ.
Врач задала вопросы о том, что меня беспокоит, и произвела необходимые манипуляции, которые убрали головокружение. Внимательный и профессиональный специалист. Я в субботу приду к ней на повторный прием.
Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв
Приём прошёл великолепно. Доктор волшебный. Она помогла на 100% выйти из состояния, которое у меня было. Ей высшая похвала! Я буду её всем рекомендовать. В клинике чисто, аккуратно, достойно, приятное обслуживание.
На приеме была с дочкой. Лен Ирина Владимировна провела осмотр, дала консультацию и подобрала правильное лечение. Доктор доброжелательная, грамотная. На все мои вопросы она смогла ответить. В клинике чисто, уютно. Всё вовремя, без переноса.
Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв
Марианна Владимировна внимательная, вежливая и отзывчивая. Она выслушала все мои жалобы и ответила на вопросы. Сам прием длился минут 30. Клиника запомнилась расположением, чистотой и вежливостью персонала.
Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв
Специалист меня осмотрела, дала мне рекомендации по моему заболеванию и назначила лечение, дополнительную консультацию. Доктор ответила на мои вопросы. Альбина Амировна очень вежливая врач. Персонал вежливый.
Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв
Были на приеме вместе с сыном. Ирина Борисовна — отличный врач, знающий свое дело! Находит подход к детям хороший. Пойдем к ней еще. На этом приеме она подробно опросила, уточнила информацию, все разъяснила по проблеме и где-то успокоила.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 9 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 27 апреля 09:42
Симптомы могут включать проблемы со зрением, изменения в коже, нарушения координации и равновесия, а также слабость мышц. Также могут быть проблемы со слухом и чувствительностью кожи.
Как записаться к лечащему неврологу в Екатеринбурге?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 6 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
3 невролога работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика включает анализ крови на уровень фитановой кислоты, генетические тесты, а также неврологическое обследование для оценки функций нервной системы.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 250 отзывов о неврологах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение в основном направлено на снижение уровня фитановой кислоты в организме через диету с низким содержанием фитолов и, возможно, плазмаферез. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Полного излечения нет, но симптомы можно контролировать с помощью соответствующего лечения и диеты. Регулярное медицинское наблюдение необходимо для управления состоянием.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Осложнения могут включать серьезные нарушения зрения и слуха, проблемы с моторикой и координацией, что может влиять на способность к самообслуживанию и повседневной активности.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, многие люди с Синдромом Рефсума могут вести активный образ жизни, но им может потребоваться адаптация в зависимости от степени тяжести симптомов. Важно проконсультироваться с врачом о безопасных формах активности.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 27 апреля в Екатеринбурге доступно 3 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Рекомендуется диета с низким содержанием фитолов. Это включает ограничение продуктов, таких как некоторые молочные продукты, жирные мяса и некоторые морские рыбы. Важно проконсультироваться с диетологом для составления подходящего плана питания.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 536 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .