Синдром Райли-Дея

  • Лучшие лечащие врачи Екатеринбурга: 17 специалистов, 443 отзыва, высокий средний рейтинг 4.47
  • Лечение синдрома Райли-Деи: цена на консультацию врача от 600 ₽, выезжает на дом 1 врач
  • Более 350 свободных временных интервалов на прием до 12 мая
  • 13 , 4 и еще врачи 2
Шлепяк Евгения Анатольевна — невролог, психолог
Великолепно
1 отзыв
Невролог, Психолог, Нейропсихолог
Стаж 6 лет
За последний месяц 2 просмотра
Приём — по запросу — как невролог
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Завтра, 24 апреля
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95» Орджоникидзевский район, Бакинских Комиссаров 95
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 28 отзывов ~ 28 мин. от метро Проспект Космонавтов
Ближайшая запись: 24 Апреля 16:00
Кулакова Алёна Александровна — невролог, психолог
Потрясающе
1 отзыв
Невролог, Психолог, Нейропсихолог
Стаж 5 лет, Врач первой категории
За последний месяц 8 просмотров
Приём — по запросу — как невролог
Ведёт приём в 4 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Сегодня, 23 апреля
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95» Орджоникидзевский район, Бакинских Комиссаров 95
— рейтинг клиники 8.84 из 10 на основе 28 отзывов ~ 28 мин. от метро Проспект Космонавтов
Ближайшая запись: 23 Апреля 15:00
Алексашина Мария Эдуардовна — невролог, психолог
Великолепно
11 отзывов
Невролог, Психолог, Нейропсихолог
Стаж 6 лет, Врач второй категории
За последний месяц 6 просмотров, всего записалось 7 пациентов
Приём — по запросу — как невролог
Ведёт приём в 4 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Четверг, 1 мая
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Кировградская, 20» Орджоникидзевский район, Кировградская д. 20
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 426 отзывов ~ 12 мин. от метро Уралмаш
Ближайшая запись: 1 Мая 08:30
Нуриева Екатерина Рафисовна — невролог, нейропсихолог
Очень хорошо
нет отзывов
Невролог, Нейропсихолог
Стаж 16 лет, Врач высшей категории
За последний месяц 3 просмотра, всего записалось 2 пациента
Приём — по запросу
Выберите желаемую дату и время приема:
«Клиника Ментального Здоровья Доктора Александрова» Кировский район, Комсомольская д.37, оф. 402/2 4 этаж
— рейтинг клиники 8.62 из 10 на основе 29 отзывов
Ближайшая запись: по запросу

К какому врачу идти

Синдром Райли-Дея - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на работу многих органов и систем организма. Поэтому при подозрении на этот синдром необходимо обратиться к нескольким специалистам.

Первым специалистом, к которому следует обратиться, является терапевт. Он проведет первичный осмотр и соберет анамнез. В случае необходимости, терапевт направит на консультацию к другим специалистам.

Важную роль в диагностике и лечении Синдрома Райли-Дея играет генетик. Этот специалист проведет генетическое тестирование, которое поможет подтвердить или исключить диагноз.

Также может потребоваться консультация невролога, поскольку синдром Райли-Дея часто сопровождается неврологическими нарушениями.

При наличии проблем с пищеварением следует обратиться к гастроэнтерологу.

В случае нарушений работы сердца необходима консультация кардиолога.

Помимо вышеуказанных специалистов, в зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации эндокринолога, офтальмолога или оториноларинголога.

Важно помнить, что ранняя диагностика и комплексный подход к лечению синдрома Райли-Дея могут значительно улучшить качество жизни пациента.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • более 400 отзывов
  • 13 отзывов
  • 24 отзыва

Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание

Запись на прием: С 22 апреля по 12 мая доступны 11 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 350 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 6 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.
  • : 277 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 22 апреля
  • : 85 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 22 апреля
  • : 44 временных интервала, ближайшая запись на понедельник, 28 апреля

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 22 апреля 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

  • : 13 врачей
  • : 4 врачей
  • : 1 врачей

Симптомы

Синдром Райли-Дея - это редкое генетическое заболевание, которое в основном влияет на нервную систему и печень. Это заболевание вызвано мутациями в гене PEX1, что приводит к нарушению функции пероксисом - структур в клетках, которые играют ключевую роль в обмене веществ.

Симптомы синдрома Райли-Дея могут варьироваться от легких до тяжелых, но обычно включают в себя:

Неврологические проблемы: Дети с синдромом Райли-Дея могут испытывать задержку в психомоторном развитии, что означает, что они могут быть медленными в достижении важных вех развития, таких как сидение, ходьба или говорение. Они также могут страдать от гипотонии (сниженного мышечного тонуса), что может затруднять движение.

Проблемы с печенью: Многие дети с синдромом Райли-Дея страдают от нарушений функции печени, которые могут привести к желтухе (желтоватому окрашиванию кожи и глаз), увеличению печени и селезенки, а также к кровотечениям.

Проблемы со зрением: Некоторые дети могут страдать от катаракты (затуманивания хрусталика глаза), что может снизить зрение.

Проблемы с кожей: Некоторые дети могут испытывать зуд кожи, вызванный нарушением функции печени.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от ребенка к ребенку, и не все дети испытывают все перечисленные симптомы.

В настоящее время нет излечения от синдрома Райли-Дея, и лечение в основном направлено на управление симптомами. Некоторые дети могут требовать операцию для управления проблемами с печенью или зрением.

В заключение, синдром Райли-Дея - это серьезное заболевание, которое требует тщательного медицинского наблюдения и ухода. Если у вас есть подозрения на наличие этого синдрома у вашего ребенка, обратитесь к врачу как можно скорее для получения диагностики и начала лечения.

Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

Проблема решилась. Я получила рекомендации. Шлепяк Евгения Анатольевна понимающая. При необходимости буду обращаться к ней.

Шлепяк Евгения Анатольевна
принимала врач Шлепяк Евгения Анатольевна
в клинике Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95
Ответ клиники

Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв

Психолог выслушала мои проблемы и была внимательна. После объяснила подход, с которым она работает. Думаю, что Алёна Александровна доброжелательная.

Кулакова Алёна Александровна
принимала врач Кулакова Алёна Александровна
в клинике Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95
Ответ клиники

Здорово, что вы нашли психолога, который внимательно выслушивает и объясняет свои методы работы! Это очень важно для создания доверительной атмосферы. Доброжелательность специалиста может значительно помочь в процессе терапии. Если у вас есть какие-то конкретные вопросы или вы хотите обсудить свои ощущения от встречи, я здесь, чтобы помочь!

Прием прошел хорошо, длительность его составляла час, специалист провела консультацию, при которой использовала свои техники. По итогу визита я получила помощь и возможно спокойствие. Мария Эдуардовна вежливая и открыта к клиенту.

Алексашина Мария Эдуардовна
принимала врач Алексашина Мария Эдуардовна
в клинике Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Кировградская, 20
Ответ клиники

Спасибо за отзыв! Тщательный опрос и осмотр, который проводят наши врачи - залог успешного лечения. Будьте здоровы!)

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?

Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 17 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 22 апреля 09:42

Какие симптомы у синдрома Райли-Дея?

Симптомы включают нарушение чувствительности к боли и температуре, отсутствие слез при плаче, проблемы с регуляцией температуры тела, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, а также нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?

Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Екатеринбурге 11 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.

6 врачей работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется синдром Райли-Дея?

Диагностика основывается на клинических признаках, семейной истории, а также может включать генетические тесты для подтверждения мутаций в определенных генах.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно более 400 отзывов о врачах в Екатеринбурге.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Как лечится синдром Райли-Дея?

Специфического лечения не существует, но важно управлять симптомами и предотвращать осложнения. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов и индивидуально подобранная терапия.

Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Райли-Дея?

К возможным осложнениям относятся травмы из-за отсутствия чувства боли, проблемы с регуляцией температуры тела, нарушения работы сердца и проблемы с дыханием.

Что входит в первичный прием лечащего врача?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Можно ли предотвратить развитие синдрома Райли-Дея?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно. Однако можно управлять симптомами и минимизировать риск осложнений через раннюю диагностику и регулярное медицинское наблюдение.

Какую плату берет сервис за запись к врачу?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Какие меры предосторожности следует принимать при уходе за человеком с синдромом Райли-Дея?

Необходимо обеспечить защиту от травм, контролировать температуру окружающей среды, избегать экстремальных температур и регулярно консультироваться с медицинскими специалистами для оценки состояния здоровья.

Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 22 апреля в Екатеринбурге доступны 5 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.

Может ли синдром Райли-Дея улучшиться со временем?

Состояние может оставаться стабильным или изменяться со временем, в зависимости от индивидуальных особенностей и качества ухода. Регулярное медицинское наблюдение помогает адаптировать методы лечения и управления симптомами.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!