Синдром Меккеля-Грубера
- Лучшие лечащие врачи Екатеринбурга: 6 специалистов, 142 отзыва, высокий средний рейтинг 4.58
- Лечение синдрома Меккеля-Грубера: цена на консультацию врача от 1 275 ₽
- Более 350 свободных временных интервалов на прием до 24 апреля
- 6 , 4 и еще врачи 1
«Клиника Уральская на ул. Чекистов» Кировский район, Чекистов д. 16
— рейтинг клиники 8.73 из 10 на основе 41 отзыва ~ 43 мин. от метро Динамо
Ближайшая запись: 11 Апреля 15:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Центр Эко-Партус» Октябрьский район, Белинского д. 61
— рейтинг клиники 8.54 из 10 на основе 17 отзывов ~ 15 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: по запросу
«Симфония здоровья» Верх-Исетский район, Рябинина д. 29
— рейтинг клиники 8.63 из 10 на основе 74 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
- «Медицинский центр NOVI на Бажова» Октябрьский район, Бажова д. 189
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 456 отзывов ~ 24 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 8 Апреля 13:00
- «Медицинский центр NOVI на Бажова» Октябрьский район, Бажова д. 189
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 456 отзывов ~ 24 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 7 Апреля 17:00
«СМТ Клиника» Ленинский район, Серова д. 45
— рейтинг клиники 8.83 из 10 на основе 1 508 отзывов ~ 10 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 7 Апреля 08:00
К какому врачу идти
Синдром Меккеля-Грубера - это редкое генетическое заболевание, которое требует внимания специалистов различных областей медицины. В зависимости от проявлений заболевания, пациенту может потребоваться консультация следующих врачей:
1. Генетик: Этот специалист поможет определить наличие мутаций, вызывающих синдром Меккеля-Грубера, и может предложить стратегии управления риском для будущих беременностей.
2. Неонатолог: Этот врач специализируется на уходе за новорожденными, включая тех, кто страдает от редких и сложных состояний, таких как синдром Меккеля-Грубера.
3. Невролог: Если у ребенка есть проблемы с нервной системой, связанные с синдромом Меккеля-Грубера, невролог может помочь в управлении этими условиями.
4. Уролог: Этот специалист может быть необходим, если у ребенка есть проблемы с мочевыделительной системой.
5. Кардиолог: Если у ребенка есть проблемы с сердцем, связанные с синдромом Меккеля-Грубера, кардиолог может помочь в управлении этими условиями.
Важно помнить, что каждый случай синдрома Меккеля-Грубера уникален, и в зависимости от конкретных симптомов и состояния пациента могут потребоваться консультации других специалистов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
- 60 отзывов
- 1 отзыв
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 4 апреля по 24 апреля доступны 4 лечащих врача в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 350 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 2 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 364 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 4 апреля
- : 94 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 4 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 4 апреля 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 6 врачей
- : 4 врачей
Симптомы
Синдром Меккеля-Грубера - это редкое генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации гена, чтобы ребенок заболел. Синдром Меккеля-Грубера характеризуется наличием нескольких аномалий развития, включая расширение желчного пузыря, цисты в почках, аномалии развития мозга, а также нарушения в формировании скелета.
Симптомы Синдрома Меккеля-Грубера могут включать следующее:
1. Аномалии развития мозга: Это может проявляться в виде энцефалоцеле - выпячивания мозговой ткани через дефект в черепе. Это может быть заметно визуально или при помощи ультразвукового сканирования.
2. Расширение желчного пузыря: Это состояние, известное как поликистоз, может вызвать желтуху, боли в животе и другие симптомы.
3. Почечные цисты: Эти цисты могут вызвать высокое артериальное давление, боли в области почек и нарушение функции почек.
4. Аномалии скелета: Это может включать в себя широкие и короткие пальцы и пальцы ног, а также неправильное формирование костей черепа.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от случая к случаю, и некоторые дети могут иметь только некоторые из этих симптомов.
К сожалению, Синдром Меккеля-Грубера является смертельным заболеванием, и большинство детей умирают до или вскоре после рождения.В настоящее время нет известного лечения для этого состояния, и уход за больными в основном сводится к палиативной терапии.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Ольга Сергеевна доброжелательный и отзывчивый врач, приятный в общении. Прием шел 25 минут, за это время она выслушала меня. По итогу визита доктор дала мне свои рекомендации по лечению.
Спасибо. Получить положительный отзыв от пациента после приёма - очень ценно для врача. Рады, что приём прошёл отлично и вы остались им довольны. Всегда рады вас видеть! С уважением, команда медицинского центра НОВИ.
Татьяна Сергеевна прекрасный специалист, на все вопросы отвечала профессионально, Она назначила некоторые препараты, расписала курс и все дозировки приема, выдала заключение на руки. Рекомендую этого врача
Спасибо. Получить положительный отзыв от пациента после приёма - очень ценно для врача. Рады, что приём прошёл отлично и вы остались им довольны. Всегда рады вас видеть! С уважением, команда медицинского центра НОВИ.
Елена Сергеевна провела осмотр. Взяла так же анализы. Дала мне рекомендации. Пригласила на повторный прием. Доктор очень вежливая.
Благодарим за такой замечательный отзыв. Нам приятно, что вы отметили индивидуальный подход доктора к каждому пациенту. С уважением, команда медицинского центра НОВИ.
Хороший и квалифицированный специалист, чувствуется опыт работы и его обширные знания. На приеме доктор уделил нам 40 минут и за это время провела обширную беседу ответив на все интересующее нас вопросы, дала необходимые рекомендации и назначила лечение. Рекомендую данного врача к посещению.
Прием прошел отлично! Я записалась повторно. Врач очень добрая и очень хорошая! Она послушала меня, попросила сдать анализы и пройти УЗИ. Доктор располагает к себе. Я была у нее первый раз. Консультация длилась 20-30 минут.
Иван Викторович доброжелательный врач. На приеме он обследовал меня, сделал мне УЗИ и взял мазки. По итогу визита доктор успокоил меня, ответил на мои вопросы и дал мне свои рекомендации, назначил лекарства.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 6 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 4 апреля 09:42
Синдром Меккеля-Грубера характеризуется наличием поликистозных почек, аномалий развития ЦНС, таких как энцефалоцеле, и дефектов развития конечностей. Также могут наблюдаться проблемы с печенью и легкими.
Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 4 лечащих врача принимают через онлайн расписание.
2 врача работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает ультразвуковое исследование во время беременности, которое может выявить аномалии развития плода. В некоторых случаях могут потребоваться генетические тесты или МРТ.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о врачах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Синдром Меккеля-Грубера является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в определенных генах, отвечающих за развитие органов и тканей во время эмбрионального периода.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
На данный момент полного излечения Синдрома Меккеля-Грубера не существует. Лечение направлено на управление симптомами и поддержание качества жизни пациента. Важно регулярное наблюдение у специалистов.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поддержка включает мультидисциплинарный подход с участием нефрологов, неврологов, генетиков и других специалистов. Важны регулярные медицинские осмотры, физиотерапия и, при необходимости, хирургическое вмешательство.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Синдром Меккеля-Грубера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 4 апреля в Екатеринбурге доступно 3 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Так как Синдром Меккеля-Грубера является генетическим заболеванием, специфических методов предотвращения не существует. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для пар с риском рождения детей с этим заболеванием.
Другие заболевания
В разделе «Гинекология» найдено 235 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .