Синдром Меккеля-Грубера
- Лечащие врачи Екатеринбурга: 6 специалистов, 143 отзыва, высокий средний рейтинг 4.54
- Лечение синдрома Меккеля-Грубера: цена на консультацию врача от 2 300 ₽
- Более 400 свободных временных интервалов на прием до 16 мая
- 6 , 2 и еще врачи 1
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Центр Эко-Партус» Октябрьский район, Белинского д. 61
— рейтинг клиники 8.55 из 10 на основе 23 отзывов ~ 15 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: по запросу
«Симфония здоровья» Верх-Исетский район, Рябинина д. 29
— рейтинг клиники 8.71 из 10 на основе 81 отзыва
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр NOVI на Бажова» Октябрьский район, Бажова д. 189
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 552 отзывов ~ 24 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 27 Апреля 18:00
- Ведёт приём в 4 клиниках:
«Медицинский центр NOVI на Хомякова» Верх-Исетский район, Хомякова 17
— рейтинг клиники 9.06 из 10 на основе 402 отзывов
Ближайшая запись: 30 Апреля 16:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«ВитаМедика на Мамина-Сибиряка» Октябрьский район, Мамина-Сибиряка д. 193
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 915 отзывов ~ 22 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 28 Апреля 17:30
«СМТ Клиника» Ленинский район, Серова д. 45
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 1 604 отзывов ~ 10 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 28 Апреля 09:30
К какому врачу идти
Синдром Меккеля-Грубера - это редкое генетическое заболевание, которое требует внимания специалистов различных областей медицины. В зависимости от проявлений заболевания, пациенту может потребоваться консультация следующих врачей:
1. Генетик: Этот специалист поможет определить наличие мутаций, вызывающих синдром Меккеля-Грубера, и может предложить стратегии управления риском для будущих беременностей.
2. Неонатолог: Этот врач специализируется на уходе за новорожденными, включая тех, кто страдает от редких и сложных состояний, таких как синдром Меккеля-Грубера.
3. Невролог: Если у ребенка есть проблемы с нервной системой, связанные с синдромом Меккеля-Грубера, невролог может помочь в управлении этими условиями.
4. Уролог: Этот специалист может быть необходим, если у ребенка есть проблемы с мочевыделительной системой.
5. Кардиолог: Если у ребенка есть проблемы с сердцем, связанные с синдромом Меккеля-Грубера, кардиолог может помочь в управлении этими условиями.
Важно помнить, что каждый случай синдрома Меккеля-Грубера уникален, и в зависимости от конкретных симптомов и состояния пациента могут потребоваться консультации других специалистов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
- 26 отзывов
- 3 отзыва
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 27 апреля по 16 мая доступны 4 лечащих врача в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 400 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 2 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 424 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 27 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 27 апреля 2026, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 6 врачей
Симптомы
Синдром Меккеля-Грубера - это редкое генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации гена, чтобы ребенок заболел. Синдром Меккеля-Грубера характеризуется наличием нескольких аномалий развития, включая расширение желчного пузыря, цисты в почках, аномалии развития мозга, а также нарушения в формировании скелета.
Симптомы Синдрома Меккеля-Грубера могут включать следующее:
1. Аномалии развития мозга: Это может проявляться в виде энцефалоцеле - выпячивания мозговой ткани через дефект в черепе. Это может быть заметно визуально или при помощи ультразвукового сканирования.
2. Расширение желчного пузыря: Это состояние, известное как поликистоз, может вызвать желтуху, боли в животе и другие симптомы.
3. Почечные цисты: Эти цисты могут вызвать высокое артериальное давление, боли в области почек и нарушение функции почек.
4. Аномалии скелета: Это может включать в себя широкие и короткие пальцы и пальцы ног, а также неправильное формирование костей черепа.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от случая к случаю, и некоторые дети могут иметь только некоторые из этих симптомов.
К сожалению, Синдром Меккеля-Грубера является смертельным заболеванием, и большинство детей умирают до или вскоре после рождения.В настоящее время нет известного лечения для этого состояния, и уход за больными в основном сводится к палиативной терапии.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Доктор осмотрела меня и ответила на мои вопросы. В результате консультации я получила рекомендации. Татьяна Александровна отзывчивый специалист с желанием помочь людям. Я бы её при необходимости порекомендовала.
Добрый день! Спасибо, что рекомендуете нашего врача. Рады что прием у нашего специалиста оставил у Вас только положительные впечатления. Желаем здоровья Вам и Вашим близким! С уважением, команда медицинского центра НОВИ.
Прием прошел хорошо. Ольга Сергеевна сделала все, чтобы мне помочь. Я могу оставить хороший отзыв. Прекрасный, профессиональный и обходительный врач. Она была вовлечена в мою ситуацию и назначила лечение. Моя проблема решена. Обычная и чистая клиника. Здесь работает обходительный персонал.
Добрый день! Спасибо за Ваш отзыв. Приятно, что Вы с таким уважением отзываетесь о работе нашего врача и персонала. Будем стараться и дальше держать высокую планку. Замечательно, что назначенное Ольгой Сергеевной лечение было эффективным и безболезненным. Надеемся, что результат будет радовать Вас как можно дольше! С уважением, команда медицинского центра НОВИ.
Врач очень хорошо выполнила свою работу. Она провела осмотр, дала советы, рассказала мою проблему и объяснила, что я должна делать. Ожегова (Косоногова) Дарья Михайловна доброжелательная.
Добрый день, Светлана! Благодарим Вас за отзыв. Рады, что Вы остались довольны прием у врача Дарьи Михайловны Ожеговой. Доктор высококвалифицированный специалист в области женского здоровья! Спасибо за доверие! Желаем Вам крепкого здоровья!
Хороший и квалифицированный специалист, чувствуется опыт работы и его обширные знания. На приеме доктор уделил нам 40 минут и за это время провела обширную беседу ответив на все интересующее нас вопросы, дала необходимые рекомендации и назначила лечение. Рекомендую данного врача к посещению.
Прием прошел отлично! Я записалась повторно. Врач очень добрая и очень хорошая! Она послушала меня, попросила сдать анализы и пройти УЗИ. Доктор располагает к себе. Я была у нее первый раз. Консультация длилась 20-30 минут.
На приеме мы с врачом обсудили свою проблему и пришли к решению. Также был осмотр и назначения. Иван Викторович внимательный и вежливый. Прием начался вовремя.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 6 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 27 апреля 09:42
Синдром Меккеля-Грубера характеризуется наличием поликистозных почек, аномалий развития ЦНС, таких как энцефалоцеле, и дефектов развития конечностей. Также могут наблюдаться проблемы с печенью и легкими.
Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 4 лечащих врача принимают через онлайн расписание.
2 врача работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает ультразвуковое исследование во время беременности, которое может выявить аномалии развития плода. В некоторых случаях могут потребоваться генетические тесты или МРТ.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о врачах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Синдром Меккеля-Грубера является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в определенных генах, отвечающих за развитие органов и тканей во время эмбрионального периода.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
На данный момент полного излечения Синдрома Меккеля-Грубера не существует. Лечение направлено на управление симптомами и поддержание качества жизни пациента. Важно регулярное наблюдение у специалистов.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поддержка включает мультидисциплинарный подход с участием нефрологов, неврологов, генетиков и других специалистов. Важны регулярные медицинские осмотры, физиотерапия и, при необходимости, хирургическое вмешательство.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Синдром Меккеля-Грубера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 27 апреля в Екатеринбурге доступны 6 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Так как Синдром Меккеля-Грубера является генетическим заболеванием, специфических методов предотвращения не существует. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для пар с риском рождения детей с этим заболеванием.
Другие заболевания
В разделе «Гинекология» найдено 232 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .