Синдром Леша-Нихена

Синдром Леша-Нихена является редким генетическим заболеванием, которое требует комплексного подхода к лечению. При появлении симптомов данного синдрома следует обратиться к нескольким специалистам.

В первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Этот специалист может провести генетическую консультацию и диагностику, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Также важную роль играет консультация невролога. Этот врач занимается лечением и контролем неврологических проявлений синдрома Леша-Нихена.

Поскольку синдром Леша-Нихена может вызывать проблемы с питанием и пищеварением, консультация диетолога также может быть необходима. Этот специалист поможет разработать индивидуальный план питания, который поможет управлять симптомами заболевания.

В некоторых случаях может потребоваться консультация психолога или психиатра, чтобы помочь справиться с эмоциональными и психологическими трудностями, которые могут возникнуть у пациента или его семьи.

Важно помнить, что лечение синдрома Леша-Нихена должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому важно регулярно консультироваться со всеми указанными специалистами.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 14 неврологов более 500 отзывов
• 2 уролога более 100 отзывов
• 2 узи-специалиста 28 отзывов
• 10 вертебрологов более 350 отзывов

Запись на прием: С 18 ноября по 8 декабря доступны 15 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 600 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 1 врача пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Невролог: 527 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 18 ноября
• Уролог: 106 временных интервалов, ближайшая запись на завтра, 19 ноября
• Вертебролог: 370 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 18 ноября

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 18 ноября 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Невролог: 14 врачей
• Уролог: 2 врачей
• Вертебролог: 10 врачей

Синдром Леша-Нихена - это редкое наследственное заболевание, которое в основном встречается у мужчин. Это связано с дефектом в гене, отвечающем за производство фермента, который помогает организму разлагать и использовать белок под названием пурин. Из-за этого дефекта пурин накапливается в организме, вызывая различные симптомы.

Симптомы Синдрома Леша-Нихена могут варьироваться от легких до тяжелых и обычно начинаются в раннем детстве. Они включают:

• Задержка в развитии: Дети с этим заболеванием могут начать поздно ходить, говорить или достигать других важных вех развития.
• Самоповреждающее поведение: Дети могут кусать себя или биться головой о стену. Это может быть связано с болевыми приступами, вызванными накоплением пуринов.
• Неврологические проблемы: Это может включать в себя проблемы с координацией, мышечной слабостью, дрожанием или судорогами.
• Проблемы с почками: Накопление пуринов может вызвать почечные камни или почечную недостаточность.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от человека к человека, и некоторые люди могут испытывать только некоторые из этих симптомов.

В заключении, Синдром Леша-Нихена - это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и управления. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, которые вызывают вас беспокойство, обязательно обратитесь к врачу.