Сфинголипидоз

  • Лучшие лечащие неврологи Екатеринбурга: 13 специалистов, 417 отзывов, высокий средний рейтинг 4.52
  • Лечение сфинголипидоза: цена на консультацию врача от 1 615 ₽, выезжает на дом 1 врач
  • Более 150 свободных временных интервалов на прием до 17 января
  • Также доступен подбор из 1 и 1
Тереньтева Василиса Николаевна — генетик, невролог
Потрясающе
2 отзыва
Генетик, Невролог
Стаж 12 лет, Врач высшей категории
Приём — 1 750 ₽
Выберите желаемую дату и время приема:
«Симфония здоровья» Верх-Исетский район, Рябинина д. 29
— рейтинг клиники 8.77 из 10 на основе 69 отзывов
Ближайшая запись: по запросу

К какому врачу идти

Сфинголипидозы относятся к группе наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением обмена сфинголипидов в организме. Это редкие заболевания, и для их диагностики и лечения необходим специалист с определенной квалификацией.

При подозрении на сфинголипидоз следует обратиться к генетику. Генетик специализируется на генетических заболеваниях и наследственных расстройствах. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

В дополнение к генетику, пациенту может потребоваться консультация невролога, поскольку многие формы сфинголипидозов влияют на нервную систему. Невролог поможет управлять неврологическими симптомами, такими как судороги, нарушения координации и другие.

Также может потребоваться консультация эндокринолога, поскольку сфинголипидозы могут влиять на эндокринную систему. Этот врач поможет управлять гормональными нарушениями, которые могут возникнуть в результате заболевания.

Важно помнить, что лечение сфинголипидозов является мультидисциплинарным и может потребовать участия врачей различных специальностей. Пациенту следует регулярно посещать врачей и следовать их рекомендациям для поддержания качества жизни.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • более 400 отзывов
  • 29 отзывов
  • 4 отзыва

Запись на прием к лечащему неврологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание

Запись на прием: С 30 декабря по 17 января доступны 7 лечащих неврологов в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 6 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 28 декабря 2024, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

Симптомы

Сфинголипидозы - это группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена сфинголипидов - основных компонентов клеточных мембран. Это происходит из-за дефицита определенных ферментов, ответственных за расщепление этих липидов. В результате сфинголипиды накапливаются в клетках, что приводит к повреждению различных органов и систем.

Основные симптомы сфинголипидозов:

  • Неврологические симптомы: эти заболевания часто поражают нервную систему, что может проявляться в виде задержки психомоторного развития, нарушения координации движений, судорог, слепоты, глухоты, деменции.
  • Поражение внутренних органов: накопление сфинголипидов может привести к увеличению печени и селезенки, нарушению работы сердца, почек и легких.
  • Скелетные нарушения: некоторые формы сфинголипидозов могут вызывать деформации скелета, включая укорочение конечностей, деформацию грудной клетки, нарушение формы черепа.
  • Кожные проявления: у некоторых пациентов могут наблюдаться кожные высыпания, угревая сыпь, утолщение кожи.

Сфинголипидозы - серьезные заболевания, требующие внимательного медицинского наблюдения и лечения. При появлении вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к врачу. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут значительно улучшить качество жизни пациентов с этими заболеваниями.

Последние проверенные отзывы о лечащих неврологах в Екатеринбурге

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

По итогу приёма доктор поставила мне диагноз. Также она прописала лечение, от которого я уже замечаю эффективность. На мой взгляд, Василиса Николаевна общается с пациентами вежливо.

Тереньтева Василиса Николаевна
принимала врач Тереньтева Василиса Николаевна
в клинике Симфония здоровья
Ответ клиники

Добрый день. Благодарим за хороший отзыв.

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего невролога в Екатеринбурге?

Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 13 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 28 декабря 09:42

Какие симптомы указывают на сфинголипидоз?

Симптомы сфинголипидоза могут включать задержку развития, умственную отсталость, судороги, проблемы с движением и зрением, увеличение печени и селезенки. Точные симптомы зависят от типа сфинголипидоза.

Как записаться к лечащему неврологу в Екатеринбурге?

Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Екатеринбурге 7 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.

6 неврологов работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется сфинголипидоз?

Диагностика сфинголипидоза обычно включает генетическое тестирование, анализы крови и мочи для определения уровня определенных липидов, а также биопсию тканей для изучения накопления липидов.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно более 400 отзывов о неврологах в Екатеринбурге.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Как лечится сфинголипидоз?

Лечение сфинголипидоза может включать ферментную заместительную терапию, трансплантацию костного мозга и симптоматическое лечение для управления осложнениями. Рекомендуется консультация со специализированным врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.

Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Можно ли предотвратить сфинголипидоз?

Поскольку сфинголипидозы являются генетическими заболеваниями, полностью предотвратить их невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.

Что входит в первичный прием лечащего невролога?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Какие факторы риска сфинголипидоза?

Основным фактором риска сфинголипидоза является наследственность. Если у близких родственников был диагностирован сфинголипидоз, риск развития заболевания увеличивается.

Какую плату берет сервис за запись к неврологу?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Какие осложнения могут возникнуть при сфинголипидозе?

Осложнения могут включать неврологические нарушения, такие как потеря двигательных функций и интеллектуальные нарушения, а также проблемы с внутренними органами, такими как печень и селезенка.

Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 30 декабря в Екатеринбурге доступен 1 талон для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.

Может ли сфинголипидоз повлиять на продолжительность жизни?

Да, сфинголипидозы могут влиять на продолжительность жизни, в зависимости от типа заболевания и его тяжести. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут помочь улучшить качество и продолжительность жизни.

Существуют ли поддерживающие группы для пациентов с сфинголипидозом?

Да, существуют поддерживающие группы и организации, которые предоставляют информацию и поддержку пациентам и их семьям. Обращение в такие организации может помочь найти дополнительную поддержку и ресурсы.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!