Псевдополидистрофия Гурлер
- Лучшие лечащие ортопеды Екатеринбурга: 5 специалистов, 36 отзывов, высокий средний рейтинг 4.48
- Лечение псевдополидистрофии Гурлер: цена на консультацию врача от 2 200 ₽
- Более 100 свободных временных интервалов на прием до 18 января
- «Клиника Счастливая Нация» Ленинский район, Энгельса д. 36
— рейтинг клиники 10 из 10 на основе 13 отзывов ~ 21 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 4 Января 13:30
К какому врачу идти
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, известных как мукополисахаридозы. Это редкое заболевание, которое влияет на многие части тела и чаще всего обнаруживается в раннем детстве.
При подозрении на псевдополидистрофию Гурлер, следует обратиться к генетику. Генетик специализируется на диагностике и лечении наследственных заболеваний. Он может провести генетические тесты для подтверждения диагноза и предложить наиболее эффективные варианты лечения.
Кроме того, потребуется консультация невролога, так как заболевание часто влияет на нервную систему. Невролог может помочь в управлении неврологическими симптомами, такими как ухудшение двигательных навыков и умственного развития.
Важно также проконсультироваться с кардиологом, так как псевдополидистрофия Гурлер может вызвать сердечные проблемы. Кардиолог может провести обследование сердца и предложить лечение для управления сердечными симптомами.
В зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации других специалистов, включая ортопеда, офтальмолога и оториноларинголога.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 36 отзывов
Запись на прием к лечащему ортопеду в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 4 января по 18 января доступны 4 лечащих ортопеда в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 1 ортопеда пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих ортопедов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 29 декабря 2024, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Псевдополидистрофия Гурлер, также известная как синдром Гурлер, относится к группе наследственных заболеваний, называемых мукополисахаридозами. Это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать и удалять мукополисахариды, или гликозаминогликаны. Накопление этих веществ в тканях и органах организма приводит к различным симптомам и осложнениям.
Основные симптомы Псевдополидистрофии Гурлер:
Физические изменения: Наиболее заметными признаками являются физические изменения, включая утолщение кожи, увеличение печени и селезенки, укорочение костей и непропорциональное телосложение. Может также наблюдаться увеличение головы, широкий нос, густые губы и брови.
Проблемы со зрением: Многие пациенты страдают от облачности роговицы, что может привести к ухудшению зрения или слепоте.
Проблемы с дыханием: Накопление мукополисахаридов в дыхательных путях может вызвать проблемы с дыханием, включая апноэ во время сна.
Сердечно-сосудистые проблемы: Накопление мукополисахаридов может повлиять на работу сердца, вызывая увеличение сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Проблемы с развитием: Дети с синдромом Гурлер могут иметь задержку в физическом и умственном развитии. Они могут столкнуться с проблемами обучения, речи и координации.
Важно понимать, что симптомы и тяжесть заболевания могут значительно варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать серьезные и жизненно угрожающие симптомы.
В настоящее время нет излечения от Псевдополидистрофии Гурлер, но существуют методы лечения, направленные на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента.Важно регулярно консультироваться с врачом и следовать рекомендациям по уходу и лечению.
Последние проверенные отзывы о лечащих ортопедах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
За время приема врач меня сначала очень внимательно, не перебивая выслушал, потом полноценно осмотрел и записал на следующее лечение. Олег Александрович замечательный специалист, очень внимательный, слышит пациента, хочет помочь, умеет успокоить.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего ортопеда в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 5 ортопедов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 29 декабря 09:42
Симптомы включают укорочение костей, грубые черты лица, увеличенный язык, затрудненное дыхание и интеллектуальные нарушения.
Как записаться к лечащему ортопеду в Екатеринбурге?
Процесс записи к ортопеду зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 4 лечащих ортопеда принимают через онлайн расписание.
1 ортопед работает без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у ортопеда. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинических признаках, генетических тестах и анализе уровня ферментов в крови.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 36 отзывов о ортопедах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать симптоматическую терапию, физиотерапию, а также энзимозаместительную терапию. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о ортопедах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно, но возможно генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.
Что входит в первичный прием лечащего ортопеда?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Заболевание может влиять на продолжительность и качество жизни, однако ранняя диагностика и адекватное лечение могут помочь улучшить состояние здоровья и продлить жизнь.
Какую плату берет сервис за запись к ортопеду?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Осложнения могут включать проблемы с дыхательной системой, сердечно-сосудистые нарушения, и проблемы с костно-мышечной системой. Регулярное медицинское наблюдение помогает контролировать и управлять этими состояниями.
Как записаться к ортопеду на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 4 января в Екатеринбурге доступны 11 талонов для записи к лечащему ортопеду через онлайн расписание.
Да, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.
Другие заболевания
В разделе «Ортопедия» найдено 150 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .