Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
- Лучшие лечащие неврологи Екатеринбурга: 14 специалистов, 426 отзывов, высокий средний рейтинг 4.53
- Лечение недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I: цена на консультацию врача от 1 700 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 250 свободных временных интервалов на прием до 29 января
«Медицинский центр NOVI на Хомякова» Верх-Исетский район, Хомякова 17
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 265 отзывов
Ближайшая запись: 16 Января 16:30
К какому врачу идти
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I относится к группе наследственных метаболических нарушений, которые включают в себя дефекты в белковом обмене. Это состояние требует специализированного подхода к лечению.
При подозрении на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностировании и лечении генетических заболеваний. Он сможет провести необходимые генетические тесты и подтвердить или исключить диагноз.
В дополнение к врачу-генетику, пациенту может потребоваться консультация врача-диетолога. Поскольку недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I влияет на обмен веществ, правильное питание играет важную роль в управлении этим состоянием.
В некоторых случаях может потребоваться консультация врача-нефролога, поскольку заболевание может повлиять на функцию почек.
Важно помнить, что лечение должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому в процессе лечения могут быть вовлечены специалисты различных медицинских областей.
Специалисты, к которым следует обратиться:
- Врач-генетик
- Врач-диетолог
- Врач-нефролог (в некоторых случаях)
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 400 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 13 января по 29 января доступны 9 лечащих неврологов в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 10 января 2025, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма удалять аммиак из крови. Аммиак - это вещество, которое образуется в организме в процессе обмена веществ. При недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I, аммиак не удаляется должным образом и накапливается в крови, вызывая различные симптомы.
Симптомы недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I обычно проявляются в первые дни жизни. Они включают:
- Повышенную утомляемость и слабость: Дети с этим заболеванием могут быстро уставать и чувствовать себя слабыми.
- Потерю аппетита: Это может привести к недостатку веса и задержке роста.
- Рвоту: Это может быть вызвано накоплением аммиака в крови.
- Судороги: Это могут быть признаки повышенного уровня аммиака в крови, который может повредить мозг.
- Кома: В тяжелых случаях накопление аммиака может привести к коме.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от уровня аммиака в крови.Если у вас есть подозрение на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, обратитесь к врачу как можно скорее. Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить серьезные последствия, такие как повреждение мозга и кома.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 14 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 10 января 02:42
Симптомы могут включать рвоту, слабость, отсутствие аппетита, проблемы с дыханием и нарушение сознания, которые обычно начинаются в первые дни жизни.
Как записаться к лечащему неврологу в Екатеринбурге?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 9 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
5 неврологов работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика включает лабораторные анализы крови и мочи для определения уровней аммиака и других веществ, а также генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за производство фермента.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 400 отзывов о неврологах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение включает соблюдение специальной диеты с низким содержанием белка, использование аминокислотных смесей и других пищевых добавок для контроля уровня аммиака в крови. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
С соблюдением рекомендаций врача и регулярным медицинским наблюдением многие пациенты могут вести активный и полноценный образ жизни.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Беременные женщины с этим заболеванием должны находиться под строгим медицинским наблюдением, так как изменения в метаболизме во время беременности могут увеличить риск осложнений как для матери, так и для ребенка.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы развить заболевание.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 13 января в Екатеринбурге доступны 6 талонов для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .