Нарушения транспорта аминокислот
- Лечащие эндокринологи Екатеринбурга: 6 специалистов, 112 отзывов, высокий средний рейтинг 4.52
- Лечение нарушений транспорта аминокислот: цена на консультацию врача от 2 400 ₽
- Более 100 свободных временных интервалов на прием до 15 мая
- Также доступен подбор из 1
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«ВитаМедика на Циолковского» Чкаловский район, Циолковского д. 32
— рейтинг клиники 8.8 из 10 на основе 337 отзывов ~ 10 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 4 Мая 09:30
«Кволити Мед на Машинной» Ленинский район, Машинная д. 1
— рейтинг клиники 8.76 из 10 на основе 6 отзывов ~ 20 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Поликлиника 118 на Прибалтийской» Октябрьский район, Прибалтийская д. 15А , Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Пеан на ул. Тверитина» Октябрьский район, Тверитина д. 46 В
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 184 отзывов ~ 19 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
При нарушениях транспорта аминокислот необходимо обратиться к специалисту, который занимается диагностикой и лечением подобных состояний. Это может быть генетик или врач по наследственным и редким заболеваниям. Эти специалисты имеют опыт работы с генетическими нарушениями, включая проблемы с обменом аминокислот.
Также может потребоваться консультация диетолога, который поможет разработать индивидуальный план питания, учитывающий особенности обмена веществ в организме.
В некоторых случаях может потребоваться консультация невролога или психиатра, так как нарушения транспорта аминокислот могут влиять на функционирование нервной системы.
Важно помнить, что точный выбор специалиста зависит от конкретных симптомов и общего состояния пациента. Поэтому первым шагом должно быть обращение к терапевту, который направит на консультацию к нужному специалисту.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
- 1 отзыв
Запись на прием к лечащему эндокринологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 30 апреля по 15 мая доступны 3 лечащих эндокринолога в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 3 эндокринологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих эндокринологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 26 апреля 2026, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Нарушения транспорта аминокислот - это редкие генетические заболевания, которые влияют на способность организма переносить аминокислоты из пищи через кишечник и почки. Эти нарушения обычно проявляются в раннем детстве и могут вызвать различные симптомы, включая задержку в развитии, проблемы с питанием и ростом, а также нервные и мозговые нарушения.
Основные симптомы нарушения транспорта аминокислот:
Задержка в физическом и умственном развитии: Это может включать в себя медленный рост, задержку в достижении важных вех развития, таких как сидение, ходьба или разговор, и проблемы с учебой.
Проблемы с питанием: Дети с нарушениями транспорта аминокислот могут иметь проблемы с едой, включая тошноту, рвоту, диарею или запор. Они также могут иметь низкий аппетит и не набирать вес в нормальном темпе.
Нервные и мозговые нарушения: Эти нарушения могут включать в себя судороги, мышечную слабость, проблемы с координацией и балансом, а также интеллектуальную задержку.
Другие симптомы: В зависимости от конкретного типа нарушения транспорта аминокислот, могут быть и другие симптомы. Например, некоторые люди могут иметь проблемы с кожей, волосами или иммунной системой.
Важно помнить, что симптомы нарушения транспорта аминокислот могут значительно варьироваться от одного человека к другому.Некоторые люди могут иметь только легкие симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные и жизненно угрожающие проблемы. Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обязательно обратитесь к врачу.
Последние проверенные отзывы о лечащих эндокринологах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Прием прошел отлично! Елизавета Львовна посмотрела результаты анализов, провела осмотр и сделала УЗИ щитовидной железы. Ответила на мои вопросы. Доктор внимательная и она умеет слушать. У нее профессиональные знания. Я получил от врача схему лечения.
Врач дала рекомендации. Порошина Анна Александровна была внимательна и доброжелательна. По итогу я услышала, что хотела. При необходимости буду обращаться к ней.
Добрый день! Спасибо Вам за отзыв и высокую оценку работы специалиста! Мы рады, что Вы остались довольны внимательным подходом врача-эндокринолога Анны Александровны Порошиной! Желаем Вам крепкого здоровья!
Прием прошел прекрасно, на нем доктор назначила мне сопутствующее лечение. Ирина Ильинична внимательная и отзывчивая. Врач мне понравилась, у нас было расхождение в мнениях по некоторым моментам, но я осталась довольна визитом.
Благодарим за посещение клиники, доверие и отзыв. Рады, что вы остались довольны!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего эндокринолога в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 6 эндокринологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 26 апреля 09:42
Симптомы могут включать задержку роста, умственную отсталость, нарушения питания, мышечную слабость и необычные метаболические профили в крови и моче. Точные симптомы зависят от конкретного нарушения.
Как записаться к лечащему эндокринологу в Екатеринбурге?
Процесс записи к эндокринологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 3 лечащих эндокринолога принимают через онлайн расписание.
3 эндокринолога работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у эндокринолога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает лабораторные анализы крови и мочи для определения уровней аминокислот, а также генетическое тестирование для выявления мутаций, связанных с нарушением.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о эндокринологах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать диетические ограничения, добавки и, в некоторых случаях, лекарственную терапию для управления уровнем аминокислот. Важно проконсультироваться с врачом для разработки индивидуального плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о эндокринологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку многие из этих нарушений являются генетическими, предотвратить их невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего эндокринолога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейного анамнеза подобных нарушений, поскольку многие из них передаются по наследству.
Какую плату берет сервис за запись к эндокринологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, нарушения могут влиять на беременность, поскольку они могут привести к метаболическим компликациям как у матери, так и у ребенка. Важно обсудить это с врачом, если вы планируете беременность или уже беременны.
Как записаться к эндокринологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 30 апреля в Екатеринбурге доступно 4 талона для записи к лечащему эндокринологу через онлайн расписание.
Частота обследований зависит от типа нарушения и его тяжести. Ваш врач может рекомендовать регулярные проверки каждые несколько месяцев или раз в год для мониторинга уровней аминокислот и общего состояния здоровья.
Другие заболевания
В разделе «Эндокринология» найдено 140 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .