Нарушения транспорта аминокислот

  • Подобрали для Вас врачей в Екатеринбурге, которые могут помочь
  • 4 врача · 96 отзывов · средний рейтинг 4.55
  • Консультация от 2 700 ₽ · популярные вопросы
Баранова Ирина Ильинична — эндокринолог
Великолепно
69 отзывов
Эндокринолог
Стаж 39 лет, Врач высшей категории
Рекомендуем Популярный врач

Занимается лечением эндокринных заболеваний у детей, включая ожирение и нарушения полового развития.

Приём в клинике 3 200 ₽ первичный приём
Ведёт приём в 2 клиниках:
«Пеан на ул. Тверитина»
Тверитина д. 46 В
~ 19 мин от метро Геологическая
Порошина Анна Александровна — эндокринолог
Великолепно
26 отзывов
Эндокринолог
Стаж 15 лет
Рекомендуем Популярный врач

Занимается диагностикой и лечением эндокринных заболеваний, коррекцией веса, гормональных нарушений и сахарного диабета.

Приём в клинике 2 700 ₽ первичный приём
Ведёт приём в 2 клиниках:
«ВитаМедика на Мамина-Сибиряка»
Мамина-Сибиряка д. 193
~ 22 мин от метро Геологическая
Ближайшая запись к доктору на 24 Июня 12:00
Грагян Сюзанна Пушкиновна — диетолог, эндокринолог
Очень хорошо
нет отзывов
Диетолог, Эндокринолог, Диабетолог
Стаж 11 лет, Врач первой категории

Занимается диагностикой и лечением эндокринных патологий, нарушений метаболизма, диабета и гормональных сбоев.

Приём в клинике 3 000 ₽ как эндокринолог
Ведёт приём в 2 клиниках:
«Поликлиника 118 на Прибалтийской»
Прибалтийская д. 15А
Кардапольцева Елизавета Львовна — эндокринолог, УЗИ-специалист
Великолепно
1 отзыв
Эндокринолог, УЗИ-специалист
Стаж 9 лет, Врач второй категории

Эндокринолог, занимается лечением нарушений метаболизма, заболеваний щитовидной железы и вопросами гормонального здоровья.

Приём в клинике 7 200 ₽ как эндокринолог
Ведёт приём в клинике:
«Кволити Мед на Машинной»
Машинная д. 1
~ 20 мин от метро Чкаловская

Стоимость консультации врача

По данным нашего сервиса, стоимость приёма лечащего врача в Екатеринбурге — от 2 700 ₽ до 7 200 ₽, средняя цена — 3 500 ₽. Ниже можно посмотреть распределение цен и динамику их изменения.

Как распределяются цены
Всего: 7 предложений
Большинство предложений — в диапазоне до 3 500 ₽
до 3 500 ₽
86% предложений
от 3 500 ₽
14% предложений

Последние отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге

Здесь собраны последние отзывы пациентов . Перед публикацией каждый отзыв проходит проверку на достоверность и публикуется в оригинальном виде, без изменений.

Прием прошел отлично! Елизавета Львовна посмотрела результаты анализов, провела осмотр и сделала УЗИ щитовидной железы. Ответила на мои вопросы. Доктор внимательная и она умеет слушать. У нее профессиональные знания....

Кардапольцева Елизавета Львовна
принимала врач
Кардапольцева Елизавета Львовна
в клинике Кволити Мед на Машинной

Врач дала рекомендации. Порошина Анна Александровна была внимательна и доброжелательна. По итогу я услышала, что хотела. При необходимости буду обращаться к ней.

Порошина Анна Александровна
принимала врач
Порошина Анна Александровна
в клинике ВитаМедика на Циолковского

Прием прошел прекрасно, на нем доктор назначила мне сопутствующее лечение. Ирина Ильинична внимательная и отзывчивая. Врач мне понравилась, у нас было расхождение в мнениях по некоторым моментам...

Баранова Ирина Ильинична
принимала врач
Баранова Ирина Ильинична
в клинике Пеан на ул. Юлиуса Фучика

Чтобы посмотреть больше отзывов и карточки врачей с отзывами, воспользуйтесь .

Популярные вопросы врачу

К какому врачу идти?

Нарушения транспорта аминокислот относятся к группе генетически обусловленных патологий обмена веществ. При подозрении на такие состояния первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Он проведет сбор семейного анамнеза, оценит клиническую картину и назначит необходимые специализированные анализы для подтверждения диагноза, включая исследование аминокислотного профиля в крови и моче.

В зависимости от проявлений заболевания и поражения конкретных органов или систем, к лечению могут привлекаться узкие специалисты. Если патология затрагивает работу центральной нервной системы, необходима консультация невролога. При нарушении функций почек потребуется осмотр нефролога, а если состояние сопровождается изменениями в обмене веществ, влияющими на эндокринную систему, пациента направляют к эндокринологу. Также важно наблюдение у терапевта или педиатра, который будет координировать план обследования и дальнейшее поддерживающее лечение.

Какие симптомы указывают на нарушения транспорта аминокислот?

Симптомы могут включать задержку роста, умственную отсталость, нарушения питания, мышечную слабость и необычные метаболические профили в крови и моче. Точные симптомы зависят от конкретного нарушения.

Как диагностируется это заболевание?

Диагностика обычно включает лабораторные анализы крови и мочи для определения уровней аминокислот, а также генетическое тестирование для выявления мутаций, связанных с нарушением.

Какие существуют методы лечения нарушений транспорта аминокислот?

Лечение может включать диетические ограничения, добавки и, в некоторых случаях, лекарственную терапию для управления уровнем аминокислот. Важно проконсультироваться с врачом для разработки индивидуального плана лечения.

Можно ли предотвратить нарушения транспорта аминокислот?

Поскольку многие из этих нарушений являются генетическими, предотвратить их невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

Какие факторы риска связаны с нарушениями транспорта аминокислот?

Основным фактором риска является наличие семейного анамнеза подобных нарушений, поскольку многие из них передаются по наследству.

Может ли нарушение транспорта аминокислот влиять на беременность?

Да, нарушения могут влиять на беременность, поскольку они могут привести к метаболическим компликациям как у матери, так и у ребенка. Важно обсудить это с врачом, если вы планируете беременность или уже беременны.

Как часто нужно проходить обследование при диагнозе нарушения транспорта аминокислот?

Частота обследований зависит от типа нарушения и его тяжести. Ваш врач может рекомендовать регулярные проверки каждые несколько месяцев или раз в год для мониторинга уровней аминокислот и общего состояния здоровья.

Информация носит справочный характер и не заменяет консультацию специалиста.

Другие вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?

При выборе лечащего врача важно учитывать опыт врача, отзывы пациентов, стоимость приёма и удобство записи.

Обратите внимание на стаж работы, рейтинг и реальные отзывы — они помогают понять подход врача и качество приёма. В рейтинге отображаются врачи, которые указали «Нарушения транспорта аминокислот» или соответствующее направление в своём профиле.

Важно: универсального «лучшего» врача не существует — для каждого пациента он свой. Поэтому рекомендуем ориентироваться на ваш запрос, комфорт общения и впечатление от первой консультации.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.