Делеции части хромосомы

Если у вас обнаружена делеция части хромосомы, то вам следует обратиться к врачу-генетику. Генетик - это специалист, который занимается изучением генетических заболеваний и нарушений. Он проведет все необходимые исследования и назначит соответствующее лечение.

Важно понимать, что делеция части хромосомы - это серьезное генетическое нарушение, которое может вызвать различные заболевания и отклонения в развитии. Поэтому необходимо как можно скорее обратиться к специалисту.

Помимо генетика, вам может потребоваться консультация других специалистов, в зависимости от того, какие симптомы вызвала делеция. Это могут быть врачи таких специальностей, как: невролог, кардиолог, эндокринолог и другие. Но основной диагноз и план лечения будет составлять именно генетик.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 12 неврологов более 400 отзывов
• 1 педиатр 2 отзыва
• 1 физиотерапевт 4 отзыва

Запись на прием: С 13 января по 30 января доступны 8 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 5 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Невролог: 290 временных интервалов, ближайшая запись на понедельник, 13 января

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 10 января 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Невролог: 12 врачей

Делеция части хромосомы - это генетическое состояние, при котором отсутствует часть хромосомы. Это может произойти в любой хромосоме и в любом месте внутри хромосомы. Причиной такого состояния является обычно случайная ошибка в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида.

Основные симптомы

Физические аномалии: Отсутствие части хромосомы может привести к физическим аномалиям, таким как деформация черепа, аномалии лица, неправильно сформированные руки или ноги, и другие физические отклонения.

Умственная отсталость: Большинство людей с делецией части хромосомы страдают от некоторой формы умственной отсталости. Степень отсталости может варьироваться от легкой до тяжелой.

Задержка речевого и языкового развития: Дети с делецией части хромосомы часто испытывают задержку в развитии речи и языка. Они могут начать говорить позже, чем их сверстники, или иметь проблемы с пониманием и использованием языка.

Проблемы со здоровьем: Делеция части хромосомы может привести к различным проблемам со здоровьем, включая сердечные заболевания, проблемы с пищеварением, проблемы со зрением и слухом, и другие заболевания.

Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, в зависимости от того, какая именно часть хромосомы отсутствует. Некоторые люди могут иметь только незначительные физические аномалии и легкую умственную отсталость, в то время как другие могут страдать от серьезных проблем со здоровьем и тяжелой умственной отсталости.

В заключение, делеция части хромосомы - это серьезное генетическое заболевание, которое может привести к широкому спектру симптомов. Если у вас есть подозрения на наличие этого состояния у вас или у вашего ребенка, обратитесь к врачу или генетическому консультанту для дальнейшего обследования и поддержки.