Болезнь Унферрихта-Лундборга
- Лучшие лечащие неврологи Екатеринбурга: 13 специалистов, 426 отзывов, высокий средний рейтинг 4.56
- Лечение болезни Унферрихта-Лундборга: цена на консультацию врача от 1 615 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 250 свободных временных интервалов на прием до 29 января
К какому врачу идти
Болезнь Унферрихта-Лундборга относится к редким наследственным заболеваниям нервной системы. При подозрении на данное заболевание необходимо обратиться к врачу-неврологу. Это специалист, который занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы.
Важно понимать, что для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения могут потребоваться консультации других специалистов. В частности, врач-генетик может быть вовлечен в процесс диагностики, поскольку болезнь Унферрихта-Лундборга имеет генетическую природу.
Также в процессе лечения могут быть задействованы врачи других специальностей, включая физиотерапевта, психолога или психиатра, в зависимости от симптомов и состояния пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 400 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 9 января по 29 января доступны 8 лечащих неврологов в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 9 января 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь Унферрихта-Лундборга (БУЛ) - это редкое генетическое заболевание, которое относится к группе прогрессирующих миоклонических эпилепсий. Это заболевание вызвано мутациями в гене CSTB, который отвечает за кодирование белка цистатина B. Этот белок играет важную роль в защите клеток от повреждения. Мутации в гене CSTB приводят к недостатку цистатина B, что вызывает повреждение клеток мозга и приводит к симптомам БУЛ.
Основные симптомы БУЛ включают:
Миоклонус: Это непроизвольные, быстрые, резкие сокращения мышц, которые могут произойти в любой части тела. Миоклонус обычно начинается в детстве или подростковом возрасте и может ухудшаться со временем.
Судороги: Большинство людей с БУЛ испытывают судороги, которые могут быть различной степени тяжести и частоты.
Прогрессирующая атаксия: Это нарушение координации движений, которое обычно развивается в подростковом возрасте. Атаксия может включать нестабильность при ходьбе, неконтролируемые движения глаз и трудности с точными движениями, такими как письмо.
Умственная отсталость: Некоторые люди с БУЛ могут испытывать умственную отсталость, которая обычно начинается в подростковом возрасте и может прогрессировать со временем.
Другие симптомы: Включают депрессию, тревогу, проблемы со сном и нарушения памяти.
Важно отметить, что симптомы БУЛ могут варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут испытывать только некоторые из этих симптомов, в то время как другие могут испытывать все.
В настоящее время нет излечения от БУЛ, но симптомы могут быть контролируемы с помощью медикаментозной терапии.Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, которые вызывают беспокойство, обратитесь к врачу для консультации.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 13 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 9 января 09:42
Симптомы включают миоклонус (внезапные, быстрые сокращения мышц), нарушения координации движений, часто прогрессирующие к тяжелым формам. Также возможны судороги и когнитивные нарушения.
Как записаться к лечащему неврологу в Екатеринбурге?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 8 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
5 неврологов работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на клинической картине, анамнезе, неврологическом осмотре и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене CSTB.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 400 отзывов о неврологах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение направлено на симптоматическую поддержку, включая контроль судорог и миоклонусов. Важно регулярное наблюдение и поддержка со стороны невролога.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Полное излечение на данный момент невозможно, однако современные методы лечения могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни пациентов.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может варьироваться, но многие пациенты живут до взрослого возраста. Тяжесть симптомов и индивидуальные особенности здоровья влияют на прогноз.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для оценки рисков перед планированием семьи.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 9 января в Екатеринбурге доступно 4 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Поддерживающие терапии могут включать физиотерапию для улучшения двигательных функций, логопедические занятия и психологическую поддержку.
Болезнь Унферрихта-Лундборга наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, что означает необходимость наличия двух копий мутантного гена от обоих родителей для развития заболевания.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .