Болезнь Помпе
- Лечащие врачи Екатеринбурга: 7 специалистов, 29 отзывов, высокий средний рейтинг 4.3
- Лечение болезни Помпе: цена на консультацию врача от 1 540 ₽, выезжают на дом 3 врача
- 7 свободных временных интервалов на прием до 9 мая
- 6 и 1
- Ведёт приём в 4 клиниках:
«ДЦ Хеликс на Бардина» Ленинский район, Академика Бардина д. 17
— рейтинг клиники 8.96 из 10 на основе 32 отзывов ~ 53 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Fамилия» Ленинский район, Барвинка д. 22
— рейтинг клиники 8.6 из 10 на основе 38 отзывов ~ 2 ч. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр NOVI на Бажова» Октябрьский район, Бажова д. 189
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 552 отзывов ~ 24 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 2 Мая 11:30
— рейтинг клиники 8.6 из 10 на основе 38 отзывов ~ 2 ч. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
- «Клиника Содействие» Пушкина 2А
~ 10 мин. от метро Площадь 1905 Года , Ближайшая запись: по запросу
- «Клиника Содействие» Пушкина 2А
~ 10 мин. от метро Площадь 1905 Года , Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр Clinica Native (Клиника Нэйтив)» Железнодорожный район, Азина д. 25
— рейтинг клиники 8.53 из 10 на основе 21 отзыва ~ 14 мин. от метро Уральская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь Помпе является редким генетическим заболеванием, которое влияет на мышцы и органы. При появлении симптомов этого заболевания, рекомендуется обратиться к нескольким специалистам, так как болезнь Помпе может влиять на различные системы организма.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является терапевт. Этот врач проведет первичный осмотр и сможет направить вас к другим специалистам для более детального исследования.
Так как болезнь Помпе влияет на мышцы, важно проконсультироваться с неврологом. Этот специалист занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы, включая мышечные заболевания.
Болезнь Помпе также может влиять на дыхательную систему, поэтому рекомендуется обратиться к пульмонологу. Этот врач специализируется на лечении заболеваний легких и дыхательной системы.
В некоторых случаях, когда болезнь Помпе влияет на сердечно-сосудистую систему, пациенту может потребоваться консультация кардиолога.
Наконец, так как болезнь Помпе является генетическим заболеванием, важно проконсультироваться с генетиком. Этот специалист может помочь понять, как болезнь передается по наследству, и обсудить возможные варианты лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 26 отзывов
- 3 отзыва
Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 25 апреля по 9 мая доступен 1 лечащий врач в Екатеринбурге через онлайн расписание. 7 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 6 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 7 временных интервалов, ближайшая запись на суббота, 25 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 25 апреля 2026, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 6 врачей
Симптомы
Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз типа II, - это редкое наследственное заболевание, которое вызывается недостатком фермента альфа-глюкозидазы. Этот фермент отвечает за разложение гликогена (формы сахара, которая служит источником энергии для наших клеток) в мышцах. Недостаток этого фермента приводит к накоплению гликогена в клетках, что в свою очередь вызывает различные симптомы.
Симптомы болезни Помпе могут варьироваться в зависимости от возраста, когда начинают проявляться первые признаки, и от тяжести заболевания. Вот основные симптомы:
- Слабость мышц и усталость: Это один из наиболее распространенных симптомов болезни Помпе. Пациенты могут испытывать трудности при подъеме по лестнице, поднимании тяжелых предметов или даже при ходьбе.
- Проблемы с дыханием: Накопление гликогена в мышцах диафрагмы и других мышцах, участвующих в дыхании, может вызвать проблемы с дыханием, включая дыхательную недостаточность.
- Увеличение размера печени: Это может быть обнаружено при физическом осмотре или при проведении ультразвукового исследования.
- Сердечные проблемы: Некоторые люди с болезнью Помпе могут испытывать сердечные проблемы, такие как увеличение размера сердца, нарушения ритма или сердечная недостаточность.
- Задержка роста и развития: У детей с болезнью Помпе может наблюдаться задержка физического и умственного развития.
Важно помнить, что болезнь Помпе - это прогрессирующее заболевание, и симптомы могут ухудшаться со временем. Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу. Ранняя диагностика и лечение могут помочь замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Отличный врач, смотрит глубоко в проблему, постоянно обращаемся в клинику, очень чисто, дружелюбные администраторы, удобные тапочки при входе, нет стекающей грязи с бахил!
Анатолий Иванович выслушал мои жалобы. Он изучил результаты обследований. Врач внимательный. Никуда не торопился. Он провел осмотр. Ответил на мои вопросы. Дал так же рекомендации. Через три недели приду к нему на повторный прием. Доктор профессионал, тактичный и доброжелательный.
На приеме я была вместе с ребенком, все прошло хорошо. Доктор нам помог. Иван Сергеевич компетентный, отзывчивый врач, профессиоанл своего дела. При необходимости обратимся повторно.
Здравствуйте. Благодарим вас за обратную связь. Будьте здоровы.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 7 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 25 апреля 09:42
Симптомы болезни Помпе могут включать мышечную слабость, проблемы с дыханием, увеличение печени и утомляемость. Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от формы заболевания.
Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 1 лечащий врач принимает через онлайн расписание.
6 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика болезни Помпе обычно включает анализ крови на активность фермента альфа-глюкозидазы, генетические тесты и, возможно, биопсию мышцы для подтверждения диагноза.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 29 отзывов о врачах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение болезни Помпе может включать заместительную ферментную терапию, которая помогает восстановить уровень фермента, отсутствующего у пациентов. Важно обсудить с врачом индивидуальный план лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от формы и тяжести болезни, а также от своевременности и эффективности начала лечения. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку болезнь Помпе является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Влияние болезни Помпе на повседневную жизнь может включать необходимость в регулярных медицинских процедурах, адаптации для управления физическими ограничениями и потребность в поддержке со стороны семьи и медицинских работников.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 25 апреля в Екатеринбурге доступно 2 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Специальной диеты для болезни Помпе не существует, но поддержание здорового образа жизни и сбалансированного питания может помочь управлять симптомами. Важно обсудить с врачом любые изменения в диете или образе жизни.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 84 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .