Болезнь Помпе
- Лучшие лечащие врачи Екатеринбурга: 6 специалистов, 33 отзыва, высокий средний рейтинг 4.35
- Лечение болезни Помпе: цена на консультацию врача от 1 520 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 200 свободных временных интервалов на прием до 18 января
- 5 и 1
- «Медицинский центр NOVI на Бажова» Октябрьский район, Бажова д. 189
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 419 отзывов ~ 24 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 8 Января 17:00
«Клиника Fамилия» Ленинский район, Барвинка д. 22
— рейтинг клиники 8.57 из 10 на основе 24 отзывов ~ 2 ч. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«ВитаМедика на Мамина-Сибиряка» Октябрьский район, Мамина-Сибиряка д. 193
— рейтинг клиники 8.92 из 10 на основе 815 отзывов ~ 22 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 30 Декабря 08:00
- Ведёт приём в 3 клиниках:
— рейтинг клиники 8.92 из 10 на основе 815 отзывов ~ 22 мин. от метро Геологическая
Ближайшая запись: 30 Декабря 15:50
- Ведёт приём в 9 клиниках:
- «Лаборатория Хеликс на Алтайской» Чкаловский район, Алтайская д. 62
— рейтинг клиники 8.82 из 10 на основе 16 отзывов ~ 55 мин. от метро Ботаническая
Ближайшая запись: 10 Января 08:00
— рейтинг клиники 8.57 из 10 на основе 24 отзывов ~ 2 ч. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь Помпе является редким генетическим заболеванием, которое влияет на мышцы и органы. При появлении симптомов этого заболевания, рекомендуется обратиться к нескольким специалистам, так как болезнь Помпе может влиять на различные системы организма.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является терапевт. Этот врач проведет первичный осмотр и сможет направить вас к другим специалистам для более детального исследования.
Так как болезнь Помпе влияет на мышцы, важно проконсультироваться с неврологом. Этот специалист занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы, включая мышечные заболевания.
Болезнь Помпе также может влиять на дыхательную систему, поэтому рекомендуется обратиться к пульмонологу. Этот врач специализируется на лечении заболеваний легких и дыхательной системы.
В некоторых случаях, когда болезнь Помпе влияет на сердечно-сосудистую систему, пациенту может потребоваться консультация кардиолога.
Наконец, так как болезнь Помпе является генетическим заболеванием, важно проконсультироваться с генетиком. Этот специалист может помочь понять, как болезнь передается по наследству, и обсудить возможные варианты лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 31 отзыв
- 2 отзыва
Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 30 декабря по 18 января доступны 4 лечащих врача в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 200 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 2 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 217 временных интервалов, ближайшая запись на завтра, 30 декабря
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 29 декабря 2024, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 5 врачей
Симптомы
Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз типа II, - это редкое наследственное заболевание, которое вызывается недостатком фермента альфа-глюкозидазы. Этот фермент отвечает за разложение гликогена (формы сахара, которая служит источником энергии для наших клеток) в мышцах. Недостаток этого фермента приводит к накоплению гликогена в клетках, что в свою очередь вызывает различные симптомы.
Симптомы болезни Помпе могут варьироваться в зависимости от возраста, когда начинают проявляться первые признаки, и от тяжести заболевания. Вот основные симптомы:
- Слабость мышц и усталость: Это один из наиболее распространенных симптомов болезни Помпе. Пациенты могут испытывать трудности при подъеме по лестнице, поднимании тяжелых предметов или даже при ходьбе.
- Проблемы с дыханием: Накопление гликогена в мышцах диафрагмы и других мышцах, участвующих в дыхании, может вызвать проблемы с дыханием, включая дыхательную недостаточность.
- Увеличение размера печени: Это может быть обнаружено при физическом осмотре или при проведении ультразвукового исследования.
- Сердечные проблемы: Некоторые люди с болезнью Помпе могут испытывать сердечные проблемы, такие как увеличение размера сердца, нарушения ритма или сердечная недостаточность.
- Задержка роста и развития: У детей с болезнью Помпе может наблюдаться задержка физического и умственного развития.
Важно помнить, что болезнь Помпе - это прогрессирующее заболевание, и симптомы могут ухудшаться со временем. Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу. Ранняя диагностика и лечение могут помочь замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Доктор вежливый и грамотный. Она профессионально провела приём. Виктория Михайловна взяла мазки на бак посев, провела полный осмотр, сделала обследования и показала мне результаты. Я получила консультацию как правильно, что принимать и дополнительное обследование. Задержка была на пару минут.
Спасибо, врачу будет очень приятно прочитать о себе такой отзыв. Мы делаем всё, чтобы нашим пациентам было комфортно во время лечения и после него. Не сомневаемся в успехе Вашего лечения! Здоровья и удачи Вам!
Татьяна Сергеевна хороший, профессиональный врач, мне прием понравился. Доктор мне помогла, подробно опросила, осмотрела и назначила все необходимые рекомендации.
Добрый день, Екатерина! Благодарим Вас за отзыв и хорошую оценку работы доктора! Желаем Вам крепкого здоровья!
Анатолий Иванович выслушал мои жалобы. Он изучил результаты обследований. Врач внимательный. Никуда не торопился. Он провел осмотр. Ответил на мои вопросы. Дал так же рекомендации. Через три недели приду к нему на повторный прием. Доктор профессионал, тактичный и доброжелательный.
Врач поставил мне диагноз и всё подробно рассказал. После этого назначил лечение и повторный визит. На самом деле у меня ушел какой-то страх. Иван Сергеевич достаточно грамотный специалист, он умеет донести информацию до пациента.
Добрый день, Дарья! Благодарим Вас за отзыв и высокую оценку работы доктора! Мы рады, что Ваш прием прошел продуктивно! Желаем Вам крепкого здоровья!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 6 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 29 декабря 02:42
Симптомы болезни Помпе могут включать мышечную слабость, проблемы с дыханием, увеличение печени и утомляемость. Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от формы заболевания.
Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 4 лечащих врача принимают через онлайн расписание.
2 врача работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика болезни Помпе обычно включает анализ крови на активность фермента альфа-глюкозидазы, генетические тесты и, возможно, биопсию мышцы для подтверждения диагноза.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 33 отзыва о врачах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение болезни Помпе может включать заместительную ферментную терапию, которая помогает восстановить уровень фермента, отсутствующего у пациентов. Важно обсудить с врачом индивидуальный план лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от формы и тяжести болезни, а также от своевременности и эффективности начала лечения. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку болезнь Помпе является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Влияние болезни Помпе на повседневную жизнь может включать необходимость в регулярных медицинских процедурах, адаптации для управления физическими ограничениями и потребность в поддержке со стороны семьи и медицинских работников.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 30 декабря в Екатеринбурге доступны 9 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Специальной диеты для болезни Помпе не существует, но поддержание здорового образа жизни и сбалансированного питания может помочь управлять симптомами. Важно обсудить с врачом любые изменения в диете или образе жизни.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 96 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .