Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм меди. При подозрении на это заболевание следует обратиться к специалистам в области генетики и неврологии.

Первым шагом будет обращение к медицинскому генетику. Этот специалист проведет генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Медицинский генетик также может предложить генетическое консультирование для обсуждения прогноза и возможных вариантов лечения.

После подтверждения диагноза, следует обратиться к неврологу. Этот специалист будет отслеживать прогресс заболевания и управлять его симптомами. Невролог также может предложить различные варианты лечения для облегчения симптомов и улучшения качества жизни пациента.

Важно помнить, что Болезнь Менкеса - это сложное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Поэтому, в зависимости от симптомов, может потребоваться консультация других специалистов, таких как диетолог, физиотерапевт или психолог.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 14 неврологов более 400 отзывов
• 1 педиатр 2 отзыва

Запись на прием: С 3 января по 18 января доступны 8 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 7 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Невролог: 191 временной интервал, ближайшая запись на пятница, 3 января

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 29 декабря 2024, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Невролог: 14 врачей

Болезнь Менкеса, также известная как синдром "кудрявых волос", является редким наследственным заболеванием, вызванным нарушением обмена меди в организме. Это происходит из-за мутации в гене ATP7A, который отвечает за транспорт меди в клетках. В результате этого нарушения, медь накапливается в некоторых тканях, в то время как другие ткани испытывают ее дефицит.

Основные симптомы Болезни Менкеса:

Изменение структуры волос: Одним из самых заметных признаков болезни Менкеса является изменение структуры волос. Волосы становятся тонкими, сухими, ломкими и имеют необычную стально-серую или белую окраску. Они также могут быть кудрявыми или вьющимися, отсюда и название "синдром кудрявых волос".

Замедление роста: Дети с болезнью Менкеса часто испытывают замедление роста, начиная с возраста 3-6 месяцев. Это может быть связано с плохим аппетитом и проблемами с пищеварением.

Неврологические проблемы: Болезнь Менкеса также может вызывать ряд неврологических проблем, включая слабость мышц (гипотонию), судороги, интеллектуальную задержку и проблемы с координацией и балансом.

Проблемы со здоровьем кожи: Некоторые дети с болезнью Менкеса могут страдать от повышенной хрупкости кожи, повышенной потливости и температуры тела ниже нормы.

Важно отметить, что симптомы болезни Менкеса могут варьироваться от легких до тяжелых, и они могут развиваться по-разному у разных людей.К сожалению, на данный момент нет излечения от болезни Менкеса, и лечение обычно направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента.