Болезнь Мак-Ардля
- Лучшие лечащие неврологи Екатеринбурга: 13 специалистов, 426 отзывов, высокий средний рейтинг 4.56
- Лечение болезни Мак-Ардля: цена на консультацию врача от 1 615 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 250 свободных временных интервалов на прием до 29 января
К какому врачу идти
Болезнь Мак-Ардля относится к редким генетическим заболеваниям, которые влияют на способность мышц разлагать гликоген. Это состояние требует внимательного подхода к диагностике и лечению.
При подозрении на болезнь Мак-Ардля, следует обратиться к врачу-генетику. Этот специалист занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний. Врач-генетик может провести необходимые генетические тесты и подтвердить или опровергнуть диагноз.
В дополнение к врачу-генетику, пациенту может потребоваться консультация врача-невролога. Этот специалист поможет управлять некоторыми симптомами болезни Мак-Ардля, которые влияют на нервную систему.
Важно также проконсультироваться с диетологом. Правильное питание играет ключевую роль в управлении этим заболеванием, и диетолог может помочь разработать индивидуальный план питания.
В зависимости от симптомов, может потребоваться консультация и других специалистов, таких как кардиолог, ортопед или физиотерапевт.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 400 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 9 января по 29 января доступны 8 лечащих неврологов в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 9 января 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь Мак-Ардля, также известная как гликогенная миопатия типа V, является редким генетическим заболеванием, при котором в мышцах отсутствует фермент, называемый миофосфорилазой. Этот фермент необходим для превращения гликогена (формы сахара, которая хранится в мышцах) в глюкозу, которая используется для получения энергии. Без этого фермента мышцы не могут получить достаточно энергии, что приводит к симптомам болезни.
Основные симптомы болезни Мак-Ардля включают:
Усталость и слабость мышц: Это обычно первый заметный симптом болезни. Пациенты могут испытывать быструю усталость и слабость мышц при выполнении физической активности, особенно при интенсивных или продолжительных упражнениях.
Боль в мышцах: Боль в мышцах или миалгия часто возникает после физической активности и может быть достаточно сильной.
Миоглобинурия: Это состояние, при котором белок миоглобин, который обычно содержится в мышечных клетках, выходит в кровь и затем выводится почками. Это может привести к темному или красному окрашиванию мочи после интенсивной физической активности.
Судороги и мышечные спазмы: Некоторые пациенты могут испытывать судороги и спазмы, особенно во время или после физической активности.
Вторичная гиперурикемия: У некоторых пациентов с болезнью Мак-Ардля может развиться повышенный уровень мочевой кислоты в крови, что может привести к подагре.
Важно отметить, что симптомы болезни Мак-Ардля могут значительно варьироваться от одного человека к другому, и некоторые люди могут не испытывать никаких симптомов до позднего возраста.
В заключение, болезнь Мак-Ардля - это серьезное состояние, которое может значительно затруднить физическую активность и повседневную жизнь. Однако с правильным управлением и поддержкой, большинство людей с этим заболеванием могут вести активный и здоровый образ жизни.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 13 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 9 января 09:42
Симптомы включают мышечную слабость, боль в мышцах, крэмпы при физической нагрузке, а также миоглобинурию (выделение миоглобина с мочой) после упражнений.
Как записаться к лечащему неврологу в Екатеринбурге?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 8 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
5 неврологов работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает проведение кровных тестов на ферменты, электромиографию, а также мускульную биопсию для подтверждения дефицита фермента миофосфорилазы.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 400 отзывов о неврологах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение направлено на управление симптомами и может включать физические упражнения с низкой интенсивностью и специальные диетические рекомендации. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Да, но важно выбирать виды активности с низкой интенсивностью и следить за реакцией тела. Консультация с врачом перед началом любой программы упражнений обязательна.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Необходимо избегать интенсивных и продолжительных физических нагрузок, употреблять достаточное количество углеводов перед физической активностью и регулярно проходить медицинский контроль.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, болезнь Мак-Ардля является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 9 января в Екатеринбурге доступно 4 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
С адекватным управлением и медицинским наблюдением, многие люди с болезнью Мак-Ардля могут вести активный и полноценный образ жизни. Однако, важно регулярно консультироваться с врачом для мониторинга состояния здоровья.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .