Болезнь кленового сиропа
- Лучшие лечащие неврологи Екатеринбурга: 12 специалистов, 415 отзывов, высокий средний рейтинг 4.56
- Лечение болезни кленового сиропа: цена на консультацию врача от 1 700 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 250 свободных временных интервалов на прием до 31 января
К какому врачу идти
Болезнь кленового сиропа, также известная как лейкоцитоз, является редким генетическим заболеванием. При подозрении на данное заболевание необходимо обратиться к врачу-генетике. Это специалист, который занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний.
Также, в зависимости от симптомов, может потребоваться консультация врачей других специальностей. Например, при наличии неврологических симптомов следует обратиться к неврологу. Если заболевание проявляется нарушениями пищеварения, то пациенту может потребоваться помощь гастроэнтеролога.
Важно помнить, что ранняя диагностика и своевременное лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью кленового сиропа.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 400 отзывов
Запись на прием к лечащему неврологу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 11 января по 31 января доступны 8 лечащих неврологов в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 4 неврологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 11 января 2025, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь кленового сиропа (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Оно получило свое название из-за характерного запаха мочи у больных, напоминающего аромат кленового сиропа. Причиной заболевания является генетическая мутация, которая приводит к недостатку определенных ферментов, ответственных за обработку некоторых аминокислот.
Основные симптомы Болезни кленового сиропа:
1. Необычный запах мочи и пота: одним из самых ранних и характерных признаков является запах мочи и пота, напоминающий аромат кленового сиропа или горячего сахара.
2. Проблемы с питанием: больные могут испытывать потерю аппетита, рвоту и диарею, что часто приводит к значительной потере веса.
3. Неврологические симптомы: включают слабость, летаргию, гипертонию (повышенную мышечную тонус), а также замедленное развитие навыков, таких как ходьба или речь. В более тяжелых случаях могут наблюдаться судороги и кома.
4. Психические изменения: у некоторых больных могут наблюдаться изменения в поведении, включая раздражительность, апатию или депрессию.
Важно отметить, что симптомы могут быть различными и зависят от формы заболевания. Некоторые формы проявляются сразу после рождения, другие - в более позднем возрасте.
Болезнь кленового сиропа является серьезным заболеванием, требующим немедленного медицинского вмешательства.При своевременной диагностике и правильном лечении прогноз может быть благоприятным. Однако без лечения болезнь может привести к серьезным неврологическим осложнениям и даже смерти.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 12 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 11 января 02:42
Симптомы включают плохое кормление, рвоту, сонливость и запах кленового сиропа из пота и мочи. В более тяжелых случаях могут развиться судороги и кома.
Как записаться к лечащему неврологу в Екатеринбурге?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 8 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
4 невролога работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика осуществляется через анализ крови и мочи, который показывает повышенные уровни определенных аминокислот. Генетические тесты также могут быть использованы для подтверждения диагноза.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 400 отзывов о неврологах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение включает специальную диету с низким содержанием определенных аминокислот и иногда добавление специальных формул для контроля уровня аминокислот в крови. Важно строго следовать рекомендациям врача.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Полностью вылечить болезнь невозможно, но с помощью диеты и поддерживающей терапии можно контролировать симптомы и предотвратить серьезные осложнения.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Без соответствующего лечения заболевание может привести к серьезным умственным и физическим нарушениям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Да, это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы проявить заболевание.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 11 января в Екатеринбурге доступно 2 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
Профилактика включает генетическое консультирование для потенциальных родителей, особенно если в семье уже были случаи заболевания. Новорожденные обычно проходят скрининг на болезнь сразу после рождения.
С соблюдением диеты и регулярным медицинским наблюдением большинство людей с этим состоянием могут вести относительно нормальную жизнь. Однако требуется постоянное внимание к диете и возможным симптомам ухудшения здоровья.
Существуют различные поддерживающие группы и организации, предоставляющие информацию, образовательные ресурсы и поддержку для людей с этим заболеванием и их семей.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 538 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .