Болезнь Кэнэвэн

  • Лучшие лечащие врачи Екатеринбурга: 14 специалистов, 428 отзывов, высокий средний рейтинг 4.52
  • Лечение болезни Кэнэвэн: цена на консультацию врача от 855 ₽, выезжают на дом 2 врача
  • Более 150 свободных временных интервалов на прием до 18 января
  • 13 и 1
Алданов Евгений Александрович — педиатр, невролог
Великолепно
4 отзыва
Педиатр, Невролог
Стаж 37 лет, Врач первой категории
За последний месяц 1 просмотр, всего записалось 7 пациентов
Приём — по запросу
Выберите удобную дату и время приема:
Четверг, 9 января
«МедДэй» Чкаловский район, Бисертская д. 29
~ 1 ч. от метро Ботаническая
Ближайшая запись: 9 Января 11:15
Серикова Виктория Михайловна — педиатр, лор (отоларинголог)
Великолепно
2 отзыва
Педиатр, Лор (отоларинголог)
Стаж 10 лет, Врач первой категории
За последний месяц 1 просмотр, всего записалось 7 пациентов
Приём — 2 000 ₽ — как педиатр
Выезд на дом — от 4 500 ₽
Выберите желаемую дату и время приема:
«Клиника Fамилия» Ленинский район, Барвинка д. 22
— рейтинг клиники 8.57 из 10 на основе 24 отзывов ~ 2 ч. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: по запросу
Волков Артем Александрович — педиатр, невролог
Великолепно
29 отзывов
Педиатр, Невролог, Вертебролог, ...
Стаж 17 лет, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории
За последний месяц 3 просмотра, всего записалось 9 пациентов
Приём — по запросу — как педиатр
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите желаемую дату и время приема:
«Медицинский центр NOVI на Хомякова» Верх-Исетский район, Хомякова 17
— рейтинг клиники 8.98 из 10 на основе 265 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
Надеждина Маргарита Викторовна — педиатр, невролог
Великолепно
11 отзывов
Педиатр, Невролог
Стаж 49 лет, Доктор медицинских наук, Профессор, Врач высшей категории
За последний месяц записалось 53 пациента
Приём — по запросу
Выберите желаемую дату и время приема:
«Медицинский неврологический центр» Верх-Исетский район, Репина д. 68 , Ближайшая запись: по запросу

К какому врачу идти

Болезнь Кэнэвэн относится к группе редких генетических нарушений, в основе которых лежит нарушение обмена веществ. Поэтому при подозрении на данное заболевание следует обратиться к врачу-генетику.

Врач-генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний, включая болезнь Кэнэвэн. Он проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз, а также разработает индивидуальный план лечения.

Помимо врача-генетика, вам может потребоваться консультация врачей других специальностей, таких как невролог, психиатр и физиотерапевт, в зависимости от симптомов и степени прогрессирования болезни.

Важно помнить, что ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью Кэнэвэн.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • более 400 отзывов
  • 2 отзыва

Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание

Запись на прием: С 3 января по 18 января доступны 8 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 6 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.
  • : 191 временной интервал, ближайшая запись на пятница, 3 января

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 29 декабря 2024, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

  • : 13 врачей

Симптомы

Болезнь Кэнэвэн - это редкое генетическое заболевание, которое в основном влияет на нервную систему. Это заболевание вызвано мутациями в гене ATP1A3 и передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Болезнь Кэнэвэн обычно начинается в раннем детстве и прогрессирует со временем.

Основные симптомы Болезни Кэнэвэн:

1. Нарушения движения: Это может включать в себя дистонию (ненормальные движения и позы), атаксию (проблемы с координацией и балансом), и паралич (невозможность двигать некоторые части тела).

2. Неврологические проблемы: Это может включать в себя эпилепсию, нарушения речи и интеллектуальные проблемы. Некоторые люди также могут испытывать проблемы со сном и поведением.

3. Проблемы со зрением: Некоторые люди с Болезнью Кэнэвэн могут страдать от проблем со зрением, таких как двоение в глазах или непроизвольное движение глаз.

4. Проблемы с пищеварением: Это может включать в себя проблемы с глотанием, тошноту, рвоту и запор.

Важно отметить, что симптомы Болезни Кэнэвэн могут варьироваться от человека к человеку. Некоторые люди могут испытывать только некоторые из этих симптомов, в то время как другие могут испытывать все они.

В настоящее время нет излечения от Болезни Кэнэвэн, но симптомы могут быть контролируемы с помощью медикаментозного лечения и поддерживающей терапии. Цель лечения - улучшить качество жизни и уменьшить симптомы.

Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

Доктор вежливый и грамотный. Она профессионально провела приём. Виктория Михайловна взяла мазки на бак посев, провела полный осмотр, сделала обследования и показала мне результаты. Я получила консультацию как правильно, что принимать и дополнительное обследование. Задержка была на пару минут.

Серикова Виктория Михайловна
принимала врач Серикова Виктория Михайловна
в клинике Клиника Fамилия
Ответ клиники

Спасибо, врачу будет очень приятно прочитать о себе такой отзыв. Мы делаем всё, чтобы нашим пациентам было комфортно во время лечения и после него. Не сомневаемся в успехе Вашего лечения! Здоровья и удачи Вам!

Мне все понравилось. Евгений Александрович все доступно объяснил, внимательно выслушал и дал, мне кажется, нормальные советы. Внимательный и компетентный доктор. Повторный прием мне не нужен.

Алданов Евгений Александрович
принимал врач Алданов Евгений Александрович
в клинике ВитаМедика на Циолковского
Ответ клиники

Добрый день, Анна! Спасибо Вам за высокую оценку нашего специалиста! Желаем Вам крепкого здоровья!

Доктор меня расспросил по симптомам, узнал о моем диагнозе и прописал лечение. Также выдал необходимые рекомендации. Артем Александрович веселый человек.

Волков Артем Александрович
принимал врач Волков Артем Александрович
в клинике Медицинский центр NOVI на Хомякова
Ответ клиники

Спасибо. Получить положительный отзыв от пациента после приёма - очень ценно для врача. Рады, что приём прошёл отлично и вы остались им довольны. Всегда рады вас видеть! С уважением, команда медицинского центра НОВИ.

Очень грамотный и внимательный доктор. Хорошо, что есть такие специалисты в городе! Она хорошо отнеслась к нам, долго беседовала с нами, переживала, что пациентке стало хуже. Расписала дальнейшие курс лечения и дала свои рекомендации. Прием был полезный! Болезнь сложная, но мы надеемся на лучшее!

Надеждина Маргарита Викторовна
принимала врач Надеждина Маргарита Викторовна
в клинике Центр лечения позвоночника БС Клиник

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?

Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 14 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 29 декабря 02:42

Как наследуется болезнь Кэнэвэн?

Болезнь Кэнэвэн наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы проявить заболевание.

Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?

Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Екатеринбурге 8 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.

6 врачей работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Какие симптомы болезни Кэнэвэн?

Симптомы включают умственную отсталость, отсутствие контроля головы, слабость мышц, и увеличение размера головы. Симптомы обычно начинают проявляться в первые месяцы жизни.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно более 400 отзывов о врачах в Екатеринбурге.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Есть ли лечение у болезни Кэнэвэн?

На данный момент нет специфического лечения для болезни Кэнэвэн, однако поддерживающая терапия может помочь улучшить качество жизни пациентов. Рекомендуется консультация со специалистом для определения подходящего плана лечения.

Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Как диагностируется болезнь Кэнэвэн?

Диагностика обычно включает генетическое тестирование для обнаружения мутаций в гене ASPA, который отвечает за развитие заболевания, а также могут быть использованы МРТ и другие неврологические исследования.

Что входит в первичный прием лечащего врача?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Какие факторы риска у болезни Кэнэвэн?

Основным фактором риска является наличие истории болезни Кэнэвэн в семье, что указывает на возможное наследование мутантных генов от родителей.

Какую плату берет сервис за запись к врачу?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Можно ли предотвратить болезнь Кэнэвэн?

Поскольку болезнь наследуется, генетическое консультирование может быть рекомендовано для потенциальных родителей, особенно если у них есть история болезни в семье. Предимплантационная генетическая диагностика также может быть вариантом для некоторых семей.

Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 3 января в Екатеринбурге доступны 8 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!