Бета-маннозидоз
- Лечащие врачи Екатеринбурга: 15 специалистов, 280 отзывов, высокий средний рейтинг 4.39
- Лечение бета-маннозидоза: цена на консультацию врача от 1 100 ₽, выезжают на дом 2 врача
- Более 400 свободных временных интервалов на прием до 18 мая
- 9 , 4 и 2
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95» Орджоникидзевский район, Бакинских Комиссаров 95
— рейтинг клиники 8.6 из 10 на основе 36 отзывов ~ 28 мин. от метро Проспект Космонавтов
Ближайшая запись: 29 Апреля 08:00
- Ведёт приём в 4 клиниках:
- «Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Чкалова 18» Ленинский район, Чкалова 18
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 42 отзывов ~ 28 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 30 Апреля 16:30
- Ведёт приём в 2 клиниках:
- «Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Чкалова 18» Ленинский район, Чкалова 18
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 42 отзывов ~ 28 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 6 Мая 18:30
- «Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Чкалова 18» Ленинский район, Чкалова 18
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 42 отзывов ~ 28 мин. от метро Чкаловская
Ближайшая запись: 14 Мая 16:40
- «Клиника Содействие» Пушкина 2А
~ 10 мин. от метро Площадь 1905 Года , Ближайшая запись: по запросу
- «Клиника Содействие» Пушкина 2А
~ 10 мин. от метро Площадь 1905 Года , Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Бета-маннозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушение обмена веществ в организме. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики.
Специалистом в данной области является медицинский генетик. Этот врач занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний.
Кроме того, в зависимости от симптомов, которые проявляются у пациента, может потребоваться консультация других специалистов. Например, при наличии неврологических симптомов следует обратиться к неврологу, при проблемах с пищеварением - к гастроэнтерологу.
Однако, первым шагом всегда является обращение к медицинскому генетику, который проведет необходимую диагностику и направит к другим специалистам при необходимости.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 250 отзывов
- 1 отзыв
- 6 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 28 апреля по 18 мая доступны 10 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 400 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 317 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 28 апреля
- : 80 временных интервалов, ближайшая запись на завтра, 29 апреля
- : 27 временных интервалов, ближайшая запись на среда, 6 мая
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 28 апреля 2026, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 9 врачей
- : 4 врачей
- : 2 врачей
Симптомы
Бета-маннозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызвано недостатком фермента бета-маннозидазы. Этот фермент необходим для расщепления и утилизации определенных видов сахаров в организме. При его недостатке эти сахара накапливаются в различных тканях и органах, что приводит к различным симптомам.
Основные симптомы Бета-маннозидоза
- Задержка психического развития: Дети с бета-маннозидозом часто сталкиваются с проблемами в обучении и развитии. Они могут быть медленными в достижении важных вех развития, таких как говорение, ходьба и другие навыки.
- Проблемы со зрением: Многие пациенты с бета-маннозидозом страдают от проблем со зрением, включая катаракту, атрофию зрительного нерва и другие заболевания глаз.
- Нарушения слуха: Уровень потери слуха может варьироваться от легкой до тяжелой.
- Нарушения иммунной системы: Пациенты с бета-маннозидозом могут страдать от частых инфекций из-за нарушений иммунной системы.
- Проблемы с пищеварением: Некоторые пациенты могут страдать от диареи, запора и других проблем с пищеварением.
Важно отметить, что симптомы бета-маннозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться по-разному у разных людей. Некоторые люди могут иметь только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.
Бета-маннозидоз - серьезное заболевание, которое требует медицинского вмешательства. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы бета-маннозидоза, обратитесь к врачу для диагностики и лечения.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Проблема решилась. Я получила рекомендации. Шлепяк Евгения Анатольевна понимающая. При необходимости буду обращаться к ней.
Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв
Прием меня устроил. Доктор записал меня на операцию. Максим Анатольевич внимательный специалист. При необходимости я обращусь повторно.
Добрый день! Спасибо что обратились в сеть клиник неврологии, ортопедии и психологии "Вертеброцентр". Благодарим вас, что уделили время и написали такой отзыв
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 15 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 28 апреля 02:42
Симптомы включают умственную отсталость, нарушения речи, мускульную гипотонию, а также возможны аномалии скелета и печени. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Екатеринбурге 10 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
5 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на анализе клинических симптомов, биохимических тестах, включая анализ мочи и крови, и подтверждается генетическим тестированием на мутации в гене MANBA.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 250 отзывов о врачах в Екатеринбурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения бета-маннозидоза не существует. Терапия направлена на симптоматическое лечение и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов и поддерживающая терапия.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Прогноз зависит от тяжести и формы заболевания. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь улучшить качество жизни и уменьшить некоторые симптомы.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку бета-маннозидоз является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Специфических рекомендаций по питанию нет, но важно соблюдать сбалансированную диету. Всегда консультируйтесь с вашим лечащим врачом для получения индивидуальных рекомендаций.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 28 апреля в Екатеринбурге доступен 1 талон для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Поддерживающие меры включают регулярные визиты к специалистам, физиотерапию, логопедические занятия и, при необходимости, использование адаптивных устройств для облегчения повседневной жизни.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 536 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .