Бета-маннозидоз

  • Лучшие лечащие врачи Екатеринбурга: 16 специалистов, 438 отзывов, высокий средний рейтинг 4.47
  • Лечение бета-маннозидоза: цена на консультацию врача от 855 ₽, выезжает на дом 1 врач
  • Более 300 свободных временных интервалов на прием до 30 января
  • 13 и 3
Кулакова Алёна Александровна — невролог, психолог
Потрясающе
1 отзыв
Невролог, Психолог, Нейропсихолог
Стаж 5 лет, Врач первой категории
За последний месяц 2 просмотра
Приём — по запросу — как невролог
Ведёт приём в 4 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Сегодня, 10 января
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95» Орджоникидзевский район, Бакинских Комиссаров 95
— рейтинг клиники 8.77 из 10 на основе 23 отзывов ~ 28 мин. от метро Проспект Космонавтов
Ближайшая запись: 10 Января 19:00
Шлепяк Евгения Анатольевна — невролог, психолог
Очень хорошо
нет отзывов
Невролог, Психолог, Нейропсихолог
Стаж 6 лет
Приём — по запросу — как невролог
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Среда, 15 января
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95» Орджоникидзевский район, Бакинских Комиссаров 95
— рейтинг клиники 8.77 из 10 на основе 23 отзывов ~ 28 мин. от метро Проспект Космонавтов
Ближайшая запись: 15 Января 14:30
Алексашина Мария Эдуардовна — невролог, психолог
Великолепно
11 отзывов
Невролог, Психолог, Нейропсихолог
Стаж 6 лет, Врач второй категории
За последний месяц 1 просмотр, всего записалось 7 пациентов
Приём — по запросу — как невролог
Ведёт приём в 4 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Вторник, 21 января
«Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Кировградская, 20» Орджоникидзевский район, Кировградская д. 20
— рейтинг клиники 8.8 из 10 на основе 416 отзывов ~ 12 мин. от метро Уралмаш
Ближайшая запись: 21 Января 10:00

К какому врачу идти

Бета-маннозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушение обмена веществ в организме. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики.

Специалистом в данной области является медицинский генетик. Этот врач занимается диагностикой и лечением генетических заболеваний.

Кроме того, в зависимости от симптомов, которые проявляются у пациента, может потребоваться консультация других специалистов. Например, при наличии неврологических симптомов следует обратиться к неврологу, при проблемах с пищеварением - к гастроэнтерологу.

Однако, первым шагом всегда является обращение к медицинскому генетику, который проведет необходимую диагностику и направит к другим специалистам при необходимости.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • более 400 отзывов
  • 12 отзывов

Запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге — Актуальное расписание

Запись на прием: С 10 января по 30 января доступны 11 лечащих врачей в Екатеринбурге через онлайн расписание. Более 300 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 5 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.
  • : 269 временных интервалов, ближайшая запись на понедельник, 13 января
  • : 53 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 10 января

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 10 января 2025, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

  • : 13 врачей
  • : 3 врачей

Симптомы

Бета-маннозидоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызвано недостатком фермента бета-маннозидазы. Этот фермент необходим для расщепления и утилизации определенных видов сахаров в организме. При его недостатке эти сахара накапливаются в различных тканях и органах, что приводит к различным симптомам.

Основные симптомы Бета-маннозидоза

  • Задержка психического развития: Дети с бета-маннозидозом часто сталкиваются с проблемами в обучении и развитии. Они могут быть медленными в достижении важных вех развития, таких как говорение, ходьба и другие навыки.
  • Проблемы со зрением: Многие пациенты с бета-маннозидозом страдают от проблем со зрением, включая катаракту, атрофию зрительного нерва и другие заболевания глаз.
  • Нарушения слуха: Уровень потери слуха может варьироваться от легкой до тяжелой.
  • Нарушения иммунной системы: Пациенты с бета-маннозидозом могут страдать от частых инфекций из-за нарушений иммунной системы.
  • Проблемы с пищеварением: Некоторые пациенты могут страдать от диареи, запора и других проблем с пищеварением.

Важно отметить, что симптомы бета-маннозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться по-разному у разных людей. Некоторые люди могут иметь только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.

Бета-маннозидоз - серьезное заболевание, которое требует медицинского вмешательства. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы бета-маннозидоза, обратитесь к врачу для диагностики и лечения.

Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Екатеринбурге

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

Психолог выслушала мои проблемы и была внимательна. После объяснила подход, с которым она работает. Думаю, что Алёна Александровна доброжелательная.

Кулакова Алёна Александровна
принимала врач Кулакова Алёна Александровна
в клинике Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр на Бакинских комиссаров 95
Ответ клиники

Здорово, что вы нашли психолога, который внимательно выслушивает и объясняет свои методы работы! Это очень важно для создания доверительной атмосферы. Доброжелательность специалиста может значительно помочь в процессе терапии. Если у вас есть какие-то конкретные вопросы или вы хотите обсудить свои ощущения от встречи, я здесь, чтобы помочь!

Прием прошел хорошо, длительность его составляла час, специалист провела консультацию, при которой использовала свои техники. По итогу визита я получила помощь и возможно спокойствие. Мария Эдуардовна вежливая и открыта к клиенту.

Алексашина Мария Эдуардовна
принимала врач Алексашина Мария Эдуардовна
в клинике Клиника неврологии и мануальной терапии Вертеброцентр, Кировградская, 20
Ответ клиники

Спасибо за отзыв! Тщательный опрос и осмотр, который проводят наши врачи - залог успешного лечения. Будьте здоровы!)

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Екатеринбурге?

Для удобства подбора лечащего врача в Екатеринбурге мы составили рейтинг из 16 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 10 января 02:42

Каковы симптомы бета-маннозидоза?

Симптомы включают умственную отсталость, нарушения речи, мускульную гипотонию, а также возможны аномалии скелета и печени. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.

Как записаться к лечащему врачу в Екатеринбурге?

Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Екатеринбурге 11 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.

5 врачей работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется бета-маннозидоз?

Диагностика основывается на анализе клинических симптомов, биохимических тестах, включая анализ мочи и крови, и подтверждается генетическим тестированием на мутации в гене MANBA.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно более 400 отзывов о врачах в Екатеринбурге.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Каковы методы лечения бета-маннозидоза?

Специфического лечения бета-маннозидоза не существует. Терапия направлена на симптоматическое лечение и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов и поддерживающая терапия.

Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Какова прогноз при бета-маннозидозе?

Прогноз зависит от тяжести и формы заболевания. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь улучшить качество жизни и уменьшить некоторые симптомы.

Что входит в первичный прием лечащего врача?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Можно ли предотвратить бета-маннозидоз?

Поскольку бета-маннозидоз является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.

Какую плату берет сервис за запись к врачу?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Екатеринбурге.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Есть ли рекомендации по питанию для пациентов с бета-маннозидозом?

Специфических рекомендаций по питанию нет, но важно соблюдать сбалансированную диету. Всегда консультируйтесь с вашим лечащим врачом для получения индивидуальных рекомендаций.

Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 10 января в Екатеринбурге доступен 1 талон для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.

Какие поддерживающие меры могут помочь улучшить качество жизни при бета-маннозидозе?

Поддерживающие меры включают регулярные визиты к специалистам, физиотерапию, логопедические занятия и, при необходимости, использование адаптивных устройств для облегчения повседневной жизни.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!